x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

7 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (173)

Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
Acidose láctica congénita infantil
Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B
Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-
Acidémia metilmalónica sensível à vitaminaB12, tipo cblDv2
Acidémia propiónica
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
Acidúria argininosuccínica
Acidúria fumárica
Acidúria hidroximetilglutárica
Acidúria malónica
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
Anemia de células falciformes
Argininemia
Ataxia com apraxia oculo-motora
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
Ataxia espinocerebelosa de início na infância
Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria
Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva
Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase
Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento
Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo
Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase
Atrofia ótica - surdez - neuropatia
Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante
Atrofia ótica, tipo OPA1
Citrulinémia neonatal aguda, tipo I
Citrulinémia, tipo II
Colestase neonatal intra-hepática devido a défice de citrina
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
Deficiência completa do metilmalonil-CoA mutase
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal
Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase
Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
Deficiência de ATP sintetase
Deficiência de E1
Deficiência de NADH-CoQ redutase
Deficiência de Saguenay-Lac-St. Jean citocromo oxidase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
Deficiência de cetoacidose por deficiência de beta-cetotiolase
Deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal
Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase
Deficiência de diidropteridina redutase
Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
Deficiência de holocarboxilase sintetase
Deficiência de isobutiril-coA desidrogenase
Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase
Deficiência de piruvato carboxilase
Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
Deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de succinato-CoQ redutase
Deficiência de transcobalamina II
Deficiência do componente X da proteína da piruvato desidrogenase
Deficiência isolada da ATP sintetase
Deficiência isolada da citocromo C oxidase
Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
Deficiência na absorção de carnitina
Degenerescência cerebelo-retiniana infantil
Desmielinização cerebral por deficiência de metionina adenosiltransferase
Disgenesia reticular
Doença HSD10, tipo infantil
Doença HSD10, tipo neonatal
Doença da urina em xarope de bordo, clássica
Doença da urina em xarope de bordo, intermitente
Doença da urina em xarope de bordo, intermédia
Doença da urina em xarope de bordo, sensível à tiamina
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva, tipo Ouvrier
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1
Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1
Doença de hemoglobina C
Doença de hemoglobina E
Doença dos gânglios basais sensível à biotina
Doença metabólica rara
Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3
Doença tubular renal - encefalopatia - miocardiopatia hipertrófica
Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 25
Défice da sintetase do ácido lipóico
Défice de biotinidase
Défice de metilcobalamina, tipo cblDv1
Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo moderado
Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo neonatal grave
Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial
Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X
Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi-Zeviani
Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase
Encefalopatia etilmalónica
Encefalopatia sensível à tiamina
Fenilcetonúria atípica
Fenilcetonúria típica
Fibrose quística
Hawkinsinúria
Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
Hiperfenilalaninemia ligeira
Hiperfenilalaninemia materna
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
Hipermetioninemia por deficiência glicina N-metiltransferase
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6
Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase
Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes
Imunodeficiência combinada grave T+ B+ por deficiência parcial do RAG1
Imunodeficiência combinada grave devido a défice de CARD11
Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de DNA-PKcs
Imunodeficiência combinada grave ligada ao X, T- B+
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3
Imunodeficiência combinada grave, T- B-
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD3 delta / CD3 epsilon/ CD3 zeta
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2
Imunodeficiência primária com granulomas da pele
Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose
Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado
Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado
Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase
Miocardiopatia dilatada com ataxia
Miopatia mitocondrial com oftalmoplegia externa progressiva e crónica com início na idade adulta
Monossomia 21q22
Neuro-hepatopatia de Navajo
Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia
Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante
Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica recessiva
Oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação
Paraparésia espástica 7
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77
Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
Síndrome GRACILE
Síndrome MEGDEL
Síndrome de Alpers
Síndrome de Barth
Síndrome de Björnstadt
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh com leucodistrofia
Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico
Síndrome de Omenn
Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva
Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial devido a défice DGUOK , com início na idade adulta
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2
Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal
Síndrome de imunodeficiência neutrofílica
Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tirosinemia tipo III
Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática
Após clicar nos links acima será redirecionado para a correspondente página do gene ou da doença

Testes de diagnóstico realizados no laboratório (7)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Complex IV Deficiency - NGS Panel (21 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia - NGS Panel (22 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Complex II, III, V, Coenzyme Q and Pyruvate Dehydrogenase Deficiencies - NGS Panel (26 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Microdeletion 22q11 Syndrome (by qPCR)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Cystic Fibrosis (targeted mutations)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR