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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Agammaglobulinemia (BTK gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Congenital Adrenal Hypoplasia (DAX1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (APC gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal Recessive Colorectal Adenomatous Polyposis (MUTYH gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cystinuria (SLC3A1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Dentatorubral-Pallydoluysian Atrophy (ATN1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Episodic Ataxia, type 2 (CACNA1A gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Multiple Exostoses (EXT1 and EXT2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Paraganglioma and/or Pheochromocytoma (SDHB, SDHC and SDHD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Chronic Granulomatous Disease (CYBB gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hemophilia A (Factor VIII)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hemophilia B (Factor IX)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hunter disease / Mucopolysaccharidosis type 2 (IDS gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hyperekplexia (GLRA1, GLRB and SLC6A5 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington Disease (HTT gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hyperkalemic Periodic Paralysis (SCN4A)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hyperparathyroidism- Jaw Tumor Syndrome (CDC73 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hypokalemic Periodic Paralysis type 1 and 2 (CACNA1S and SCN4A gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Langer Mesomelic Dysplasia and Leri Weill Dyschondrosteosis (SHOX gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of MODY Syndrome type 1-5 (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1 and HNF1B gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MT-TL1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (CDKN2A and CDK4 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Hemiplegic Migrane (CACNA1A and ATP1A2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Thomsen and Becker Disease (CLCN1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ornithine Carbamoyltranferase Deficiency (OTC gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Paramyotonia Congenita (SCN4A gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (PKHD1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Pseudoachondroplastic Dysplasia (COMP gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Sotos Syndrome (NSD1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy with Merosin Deficiency (LAMA2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EMD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (Rearrangement Chromosome 4q35)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophy, type 2A (CAPN3 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophy, type 2C (SGCG gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophy, type 2D (SGCA gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophy, type 2E (SGCB gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophy, type 2F (SGCD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophy, type 2I (FKRP gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophy, type 1C (CAV3 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Azoospermia and Oligospermia (AZF genes)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Disease (SH2D1A gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Peters Plus Syndrome (B3GALTL gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis (APP gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alpha-Thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 and BRCA2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric dysplasia (FGFR3 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hemochromatosis (HFE gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of adult and late infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (TPP1, PPT1, CLN6 and CLN8 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Hemiplegic Migraine (CACNA1A and ATP1A2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rubinstein-Taybi Syndrome (CREBBP and EP300 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Short Stature (GH1, GHR, IGF1, IGF1R, IGFALS and STAT5B gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HBG1 and HBG2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Hematologia

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AcreditaçãoBiochemical diagnosis of 6-Phosphogluconate Dehydrogenase Deficiency (Analyte: 6-Phosphogluconate Dehydrogenase)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Pyruvate Kinase Deficiency (Analyte: Pyruvate Kinase)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Hexokinase Deficiency (Analyte: Hexokinase)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Glucophosphate Isomerase Deficiency (Analyte: Glucophosphate Isomerase)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Aneuploidy chromosome 22q11.2
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Aicardi-Goutières Syndrome (TREX1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular