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173 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (486)

Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
Acidose láctica congénita infantil
Acidose tubular renal autossómica recessiva
Acidúria mevalónica
Acondroplasia
Agamaglobulinemia autossómica recessiva
Agamaglobulinemia ligada ao X
Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência
Almofadas articulares - leuconiquia - surdez neuro-sensorial
Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
Angioedema hereditário, tipo I
Angioedema hereditário, tipo II
Angioedema hereditário, tipo III
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
Anomalias congénitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP
Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne
Asplenia
Associação CHARGE
Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal)
Ataxia - telangiectasia
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
Ataxia espinocerebelosa de início na infância
Atireose
Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I
Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I
Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias
Atresia intestinal múltipla
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
Atrofia ótica - surdez - neuropatia
Atrofia ótica, tipo Leber
Atrofia ótica, tipo OPA1
Auto-inflamação e défice de anticorpos associados a PLCG2 e desregulação imune
Baixa estatura devido à deficiência de GHRS
Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR
Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil
Baixa estatura relacionada ao Shox
Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental
Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - miocardiopatia dilatada
Cancro da mama familiar
Cancro da mama hereditário
Cancro do cólon não-poliposo familiar
Candidíase mucocutânea crónica
Cardiomiopatia dilatada com defeitos de condução devido a mutação no gene LMNA, forma familiar
Cardiopatia amiloidótica familiar
Cardiopatia hipertrófica congénita devido a glicogenose, forma fatal
Catarata - miocardiopatia
Comunicação inter-auricular - defeito na condução auriculo-ventricular
Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
Coroideremia - surdez - obesidade
DITRA
Defeito familiar na condução cardíaca
Deficiência da adesão leucocitária tipo I
Deficiência da adesão leucocitária tipo II
Deficiência da adesão leucocitária tipo III
Deficiência da função da pituitária anterior - imunodeficiência variável
Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase
Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase
Deficiência de CD59
Deficiência de NADH-CoQ redutase
Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase
Deficiência de componentes precoces do complemento (C1, C4 or C2)
Deficiência de interferão gama, recetor 1
Deficiência de mieloperoxidase
Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase
Deficiência de properdina
Deficiência de transcobalamina II
Deficiência do componente 3 do complemento
Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)
Deficiência familiar de glucocorticóides
Deficiência isolada da ATP sintetase
Deficiência isolada da citocromo C oxidase
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IA
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IB
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo II
Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 1
Deleção 10pter
Deleção 15q11.13 materna
Deleção 1p36
Deleção 22q13
Diabetes e surdez com hereditariedade materna
Diarreia sindrómica
Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema
Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X
Disgenesia gonadal completa 46,XY
Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY
Disgenesia gonadal parcial 46,XY
Disgenesia gonadal, tipo XX
Disgenesia reticular
Dishormonogenese da tiroide, familiar
Dismorfia facial – imunodeficiência – livedo – baixa estatura
Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux
Displasia campomélica
Displasia de Singleton-Merten
Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência
Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley
Displasia imuno-óssea, tipo Schimke
Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A
Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B
Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais
Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar com predominância à esquerda
Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
Displasia óssea tipo San Diego
Disqueratose congénita
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15
Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1F
Doença BENTA
Doença auto-imune multissitémica com início precoce relacionada com STAT3
Doença autoimune multissistémica por deficiência no Itch, sindrómica
Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1
Doença de Behçet
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4
Doença de Crouzon
Doença de Leber 'plus'
Doença de Naxos
Doença de Netherton
Doença de Wilson
Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - insuficiência suprarrenal
Doença granulomatosa crónica
Doença hepática - colangite crónica - criptosporidiose
Doença inflamatória intestinal de início precoce/ atresias intestinais múltiplas e imunodeficiência combinada
Doença inflamatória intestinal infantil associada a IL21
Doença intestinal inflamatória de início precoce, autossómica recessiva
Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS
Doença linfoproliferativa autossómica recessiva
Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de SH2D1A
Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP
Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil
Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like
Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência
Doenças do desenvolvimento sexual 46,XY, por deficiência isolada da 17,20-liase
Défice T+B combinado grave da imunidade adquirida devido a mutação no geneCTPS1
Défice da expressão de HLA classe 1
Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
Défice de DOCK2
Défice de NIK
Défice de células T, TCR - alfa – beta – positivas
Défice do inibidor C1
Ectopia da tiroide
Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial
Encefalopatia herpética
Epidermodisplasia verruciformis de Lutz-Lewandowsky
Esclerose tuberosa
Expressão deficiente de HLA classe 2
Febre mediterrânica familiar
Fibrilação auricular familiar
Fibrilação ventricular idiopática, tipo não-Brugada
Fibrose quística
Filaminopatia
Glicogenose por deficiência de LAMP-2
Glicogenose tipo 5
Hereditary pediatric Behçet-like disease
Hermafroditismo verdadeiro
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
Hiperinsulinismo autossómico dominante, défice de Kir6.2
Hiperinsulinismo autossómico dominante, défice de SUR1
Hiperinsulinismo devido a défice de HNF1A
Hiperinsulinismo devido a défice de HNF4A
Hiperinsulinismo devido a défice de UCP2
Hiperinsulinismo grave por mutações no gene Kir6
Hiperinsulinismo grave por mutações no gene SUR1
Hiperinsulinismo induzido pelo exercício
Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase
Hiperinsulinismo por défice de SUR1, resistência focal ao diazoxido
Hiperinsulinismo por défice deKir6.2, resistência focal ao diazoxido
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
Hiperplasia clássica congénita lipoide da glândula supra - renal devido a défice de STAR
Hiperplasia congénita lipóide não-clássica da supra-renal, devido a défice de STAR
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase
Hipocondroplasia
Hipogonadismo - miocardiopatia
Hipoplasia da tiroide
Hipoplasia suprarrenal congénita citomegálica
Hipotiroidismo congénito por mutações em heterozigotia no gene THOX2
Hipotiroidismo por mutações no recetor da TSH
Hipotricose - linfedema - telangiectasia
Imunodeficciência combinada grave devido a deficiência de CARMIL2
Imunodeficiência com anomalia do fator H
Imunodeficiência com anomalia do fator I
Imunodeficiência com deficiência de células NK
Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas
Imunodeficiência combinada devido a deficiência Moesina
Imunodeficiência combinada devido a défice de LRBA
Imunodeficiência combinada devido a défice de MALT1
Imunodeficiência combinada devido a défice de OX40
Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1
Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4
Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1
Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes
Imunodeficiência combinada grave T+ B+ por deficiência parcial do RAG1
Imunodeficiência combinada grave devido a deficiência LAT
Imunodeficiência combinada grave devido a défice de CARD11
Imunodeficiência combinada grave devido a défice de IKK2
Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de DNA-PKcs
Imunodeficiência combinada grave ligada ao X, T- B+
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DOCK8
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3
Imunodeficiência combinada grave, T- B-
Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70
Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK
Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama
Imunodeficiência combinada relacionada com TFRC
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD3 delta / CD3 epsilon/ CD3 zeta
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2
Imunodeficiência grave de células T - alopecia congénita - distrofia das unhas
Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia
Imunodeficiência por deficiência de CD25
Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1
Imunodeficiência por défice de MASP-2
Imunodeficiência por défice de ficolin3
Imunodeficiência primária com défice da citotoxicidade espontânea das células NK, autossómica recessiva
Imunodeficiência primária com granulomas da pele
Imunodeficiência relacionada com FADD
Imunodeficiência variável comum
Incontinência pigmentar
Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco
Infeção recorrente por deficiência granular específica
Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88
Infeções recorrentes - baixa estatura - hipopigmentação - fácies grosseira
Infeções recorrentes associadas com isotipos de imunoglobulina
Infeções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D
Insensibilidade aos androgénios, completa
Insensibilidade parcial aos androgénios
Insuficiência isolada da supra-renal, hereditária
Intervalo QT longo - surdez
Leimiomatose difusa - síndrome de Alport
Linfocitopenia CD4 idiopática
Linfohistiocitose hemofagocítica familiar
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain
Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral
Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral
Malformação cavernosa cerebral hereditária
Megalencefalia unilateral
Microdeleção 22q11
Miocardiopatia - surdez por mutação no gene do tRNA da lys
Miocardiopatia auricular com bloqueio cardíaco
Miocardiopatia dilatada familiar
Miocardiopatia hipertrófica e doença tubular renal devido a mutação do ADN mitocondrial
Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar
Miopatia - diabetes mellitus
Miopatia centronuclear, autossómica recessiva
Miopatia distal de Laing
Miopatia mitocondrial com deficiência reversível da citocromo C oxidase
Miopatia mitocondrial infantil letal
Monocitopenia com suscetibilidade a infeções
Monossomia 16p11.2
Monossomia 17q21.31
Má absorção de folato, hereditária
Nanismo diastrófico
Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento
Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento - hipogamaglobulinemia ligada ao X
Nanismo por insensibilidade à hormona do crescimento
Nanismo tanatofórico tipo II
Neuro-hepatopatia de Navajo
Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva
Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia
Neutropenia congénita grave
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CSF3R
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de G6PC3
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva, défice de JAGN1
Neutropenia cíclica
Neutropenia, congénita grave, ligada ao X
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Miocardiopatia hipertrófica familiar
Não-compactação ventricular esquerda
Oftalmoplegia externa progressiva
Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante
Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica recessiva
Oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação
Osteopetrose - hipogamaglobulinemia
PGM3-CDG
Pancitopenia devido a mutações no gene IKZF1
Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
Paralisia periódica sensível ao potássio, tipo cardiodisritmico
Paraparésia espástica 7
Poiquilodermia com neutropenia
Poliendocrinopatia autoimune tipo 1
Polineuropatia amiloidótica familiar
Predisposição a doença fúngica invasiva devido a défice de CARD9
Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares
Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2
Pytiriasis rubra pilosa
Queratodermia hereditária mutilante
Queratodermia palmo-plantar - surdez
Resistência a levotiroxina devido a mutação no receptor beta da hormona tiroideia
Resistência à LH por inativação completa do recetor LH
Resistência à LH por inativação parcial do recetor LH
STING-associated vasculopathy with onset in infancy
Selection of therapeutic option in melanoma
Seleção de opção terapêutica no cancro colorretal
Seleção de opção terapêutica no carcinoma pulmonar de não pequenas células
Sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa
Surdez - onicodistrofia, forma recessiva
Surdez neurosensorial progressiva - miocardiopatia hipertrófica
Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica
Surdez neurossensorial não-sindrómica ligada ao X, tipo DFN
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
Susceptibilidade a infeções víricas e micobacterianas
Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de CYBB, ligada ao cromossoma X
Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de IKBKG, ligada ao cromossoma X
Susceptibilidade à periodontite juvenil localizada
Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IFNgamaR2
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12B
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12RB1
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de ISG15
Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1
Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2
Síndrome 3M
Síndrome BOR
Síndrome CINCA
Síndrome CLOVE
Síndrome ICF
Síndrome KID
Síndrome LEOPARD
Síndrome LIG4
Síndrome MELAS
Síndrome MERRF
Síndrome MODY
Síndrome NARP
Síndrome Noonan-like
Síndrome QT curto familiar
Síndrome SeSAME
Síndrome TRAPS
Síndrome WAGR
Síndrome WHIM
Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
Síndrome autoinflamatório - febre periódica – enterocolite infantil
Síndrome autoinflamatório CEBPE-associado-imunodeficiência-disfunção neutrofílica
Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose
Síndrome autossómica recessiva hiper IgE por défice de TYK2
Síndrome branquio-ótico
Síndrome cancro do ovário local-específico hereditário
Síndrome cardio-facio-cutâneo
Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético
Síndrome da microdeleção 2q37
Síndrome da microduplicação 22q11.2
Síndrome de Aicardi-Goutieres
Síndrome de Alpers
Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13
Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual
Síndrome de Apert
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Barth
Síndrome de Bartter, com surdez
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de Blau
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brugada
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Chudley-McCullough
Síndrome de Cohen
Síndrome de Costello
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome de Frasier
Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Job
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Kostmann
Síndrome de Laron com imunodeficiência
Síndrome de Leigh com hereditariedade materna
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Majeed
Síndrome de Marfan tipo 1
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de Muckle-Wells
Síndrome de Muenke
Síndrome de Myhre
Síndrome de Noonan
Síndrome de Omenn
Síndrome de Ondine
Síndrome de Papillon-Lefevre
Síndrome de Pendred
Síndrome de Perrault
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (síndrome de Pfeiffer clássico)
Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting
Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1
Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2
Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem materna
Síndrome de Prader-Willi por translocação
Síndrome de RIDDLE
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual
Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stickler, tipo 3
Síndrome de Timothy
Síndrome de Turner
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Usher tipo 3
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Williams
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Wolfram
Síndrome de X-frágil
Síndrome de activação PIK3 - delta
Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual ligado ao cromossoma 16
Síndrome de anemia sideroblástica congénita - imunodeficiência de célulasB - febre periódica - atraso de desenvolvimento
Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva
Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento
Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com miopatia progressiva
Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial devido a défice DGUOK , com início na idade adulta
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática
Síndrome de depleção doDNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
Síndrome de disfunção dos proteossomas
Síndrome de doença inflamatória intestinal-infecções sinopulmonares recorrentes
Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal
Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune - suscetibilidade a infeções crónicas
Síndrome de febre epsódica familiar associada a NALP12
Síndrome de hiperinsulinismo - hiperamonémia
Síndrome de imunodeficiência neutrofílica
Síndrome de infeções recorrentes – mielofibrose - nefromegália
Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
Síndrome de microdeleção 1q21.1
Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X
Síndrome de miopia grave - surdez
Síndrome de neurofibromatose - Noonan
Síndrome de neuropatia periférica – miopatia – habitus grosseiro progressivo – perda auditiva
Síndrome de trombocitopenia com perda auditiva neurossensorial relacionada ao DIAPH1
Síndrome do QT longo de Romano-Ward
Síndrome do dismorfismo auditivo-facial interno auditivo externo dilatado ligado ao X
Síndrome do nodo sinual
Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalias dos genes do complemento
Síndrome hiper-IgM tipo 1
Síndrome hiper-IgM tipo 2
Síndrome hiper-IgM tipo 3
Síndrome hiper-IgM tipo 5
Síndrome homem XX
Síndrome linfoproliferativa autoimune com infecções recorrentes
Síndrome linfoproliferativo autoimune
Síndrome linfoproliferativo autoimune devido a haploinsuficiência CTLA4
Síndrome mão-coração, tipo esloveno
Síndrome quebras de Nijmegen
Síndrome renal - diabetes MODY5
Síndrome semelhante a Wolfram
Síndrome surdez-infertilidade
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Tetrassomia 12p
Triploidia
Trissomia 13
Trissomia 18
Trissomia 21
Trissomia X
Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura
Trombocitopenia relacionada com MYH9
Urticária familiar ao frio, forma atípica
Urticária induzida pelo frio, familiar
Vasculite devido a défice deADA2

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (770)

A2ML1
ABCC8
ABCC9
ABCG5
ABCG8
ACAN
ACTA1
ACTA2
ACTC1
ACTG1
ACTN2
ADA
ADA2
ADCY1
ADGRV1
ADNP
AICDA
AIFM1
AIRE
AK2
AKAP9
AKT1
ALMS1
ANK2
ANKRD1
AP3B1
AP3D1
AP4E1
APOA4
APOA5
APOB
APOC2
APOE
APOL1
AR
ARPC1B
ARSG
ATM
ATP10A
ATP2B2
ATP7B
BAG3
BDP1
BLM
BLNK
BLOC1S6
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BSND
BTK
C1QA
C1QB
C1QC
C1R
C1S
C2
C3
C4A
C4B
C4BPA
C4BPB
C5
C6
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CABP2
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
CALM1
CALR3
CARD11
CARD14
CARD9
CARMIL2
CASP10
CASP8
CASQ2
CAV3
CAVIN4
CBL
CBS
CCDC50
CCDC8
CCM2
CD164
CD19
CD247
CD27
CD3D
CD3E
CD3G
CD40
CD40LG
CD46
CD55
CD59
CD70
CD79A
CD79B
CD81
CD8A
CDC14A
CDC42
CDH1
CDH23
CDKN1C
CEACAM16
CEBPE
CETP
CFB
CFD
CFH
CFI
CFP
CFTR
CHD7
CHEK2
CIB2
CIITA
CISD2
CLDN14
CLEC7A
CLIC5
CLPB
CLPP
CLRN1
COCH
COL11A2
COL3A1
COL4A6
COL5A1
COL5A2
COLEC11
COPA
CORO1A
COX15
CR2
CREB3L3
CRELD1
CRYAB
CRYM
CSF2RA
CSF3R
CSRP3
CTF1
CTLA4
CTPS1
CTSC
CXCR4
CYBA
CYBB
CYP11A1
CYP11B1
CYP17A1
CYP21A2
DCDC2
DCLRE1B
DCLRE1C
DEPTOR
DES
DGKE
DGUOK
DIABLO
DIAPH1
DKC1
DMD
DMXL2
DNA2
DNAJC19
DNMT3B
DOCK2
DOCK8
DOLK
DPP6
DSC2
DSG2
DSP
DSPP
DTNA
DUOX2
DUOXA2
EDN3
EDNRB
EFEMP2
EGFR
ELANE
ELF4
ELMOD3
ELN
EMD
EPG5
EPS8
EPS8L2
ESPN
ESRP1
ESRRB
EYA4
F12
FADD
FAM189A2
FAS
FASLG
FBN1
FBN2
FBXL4
FCGR1A
FCGR2A
FCGR2B
FCGR3A
FCGR3B
FCGRT
FCN3
FERMT3
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FHL1
FHL2
FKRP
FKTN
FLNC
FMR1
FOXC1
FOXI1
FOXN1
FOXP3
FPR1
FXN
G6PC
G6PC3
G6PD
GAA
GAB1
GATA2
GATAD1
GCK
GCKR
GFI1
GH1
GHR
GHRHR
GHSR
GIMAP5
GIPC3
GJA5
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GLA
GLUD1
GP1BA
GPD1L
GPIHBP1
GPRASP2
GPSM2
GRHL2
GRXCR1
GRXCR2
GSDME
H19
HADH
HADHA
HARS1
HAX1
HCN4
HFE
HGF
HK1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HOMER2
HRAS
HSD17B3
HSD3B7
HSPB8
ICOS
IFIH1
IFNGR1
IFNGR2
IGF1
IGF1R
IGF2
IGFALS
IGHA1
IGHG2
IGHM
IGLL1
IKBKB
IKBKG
IKZF1
IL10
IL10RA
IL10RB
IL12B
IL12RB1
IL17F
IL17RA
IL17RC
IL18
IL1RN
IL21
IL21R
IL2RA
IL2RG
IL36RN
IL7R
ILDR1
ILK
INO80
INS
IRAK4
IRF7
IRF8
ISG15
ITCH
ITGB2
ITK
IYD
JAG1
JAGN1
JAK2
JAK3
JPH2
JUP
KARS
KCNA5
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ10
KCNJ11
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
KCNQ1OT1
KCNQ4
KCTD1
KITLG
KLF10
KRAS
KRIT1
LAMA2
LAMA4
LAMP2
LAMTOR2
LAT
LCK
LDB3
LDLR
LDLRAP1
LHCGR
LHFPL5
LIG1
LIG4
LMF1
LMNA
LOXHD1
LPIN2
LPL
LRBA
LRRC8A
LRTOMT
LTBP2
LYST
LZTR1
MAF
MAGEL2
MAGT1
MALT1
MAMLD1
MAP2K1
MAP2K2
MAP3K14
MARVELD2
MASP1
MASP2
MBL2
MCM10
MCM2
MCM4
MEFV
MET
MFN2
MGME1
MIB1
MIR96
MLH1
MLPH
MMACHC
MPO
MPV17
MPZL2
MRAP
MRE11
MRTFA
MS4A1
MSH2
MSH6
MSN
MSRB3
MT-ATP6
MT-ATP8
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-RNR1
MT-RNR2
MT-TA
MT-TC
MT-TD
MT-TE
MT-TF
MT-TG
MT-TH
MT-TI
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TM
MT-TN
MT-TP
MT-TQ
MT-TR
MT-TS1
MT-TS2
MT-TT
MT-TV
MT-TW
MT-TY
MTHFD1
MVK
MYBPC3
MYD88
MYH11
MYH14
MYH6
MYH7
MYH9
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
MYO15A
MYO1A
MYO3A
MYO5A
MYO6
MYO7A
MYOZ2
MYPN
NARS2
NBN
NCF1
NCF2
NCF4
NDN
NEIL3
NEXN
NFAT5
NFKB1
NFKB2
NFKBIA
NHEJ1
NHP2
NKX2-5
NLRC4
NLRP12
NLRP3
NNT
NOD2
NODAL
NOP10
NOTCH1
NPPA
NPR2
NR0B1
NR5A1
NRAS
OCA2
OPA1
ORAI1
OSBPL2
OTOA
OTOF
OTOG
OTOGL
OTULIN
P2RX2
PALB2
PARN
PAX5
PAX8
PCDH15
PCSK9
PDCD10
PDE1C
PDLIM3
PDZD7
PGM1
PGM3
PHOX2B
PIGA
PIK3CA
PIK3CD
PIK3R1
PJVK
PKP2
PLCG2
PLN
PMS2
PNP
PNPT1
POLE
POLG
POLG2
POU3F4
POU4F3
PPP1CB
PRDM16
PRF1
PRKAG2
PRKAR1A
PRKCD
PRKDC
PRPS1
PSMB8
PSTPIP1
PTEN
PTPN11
PTPRC
PTPRQ
PYGM
RAB27A
RAC2
RAD51C
RAD51D
RAF1
RAG1
RAG2
RANGRF
RASA2
RASGRP1
RASGRP2
RBCK1
RBM20
RDX
RECQL4
RFX5
RFXANK
RFXAP
RIPOR2
RIT1
RMRP
RNASEH1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNF168
RNF31
ROR1
RORC
RPSA
RRAS
RRM2B
RTEL1
RYR1
RYR2
S1PR2
SALL4
SAMHD1
SBDS
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN5A
SCO2
SDHA
SELENON
SERPINB6
SERPING1
SGCB
SGCD
SGCG
SH2D1A
SH3BP2
SHOC2
SHOX
SIX1
SKI
SKIV2L
SLC11A1
SLC16A1
SLC17A8
SLC22A4
SLC25A4
SLC26A2
SLC26A4
SLC26A5
SLC29A3
SLC2A10
SLC35C1
SLC37A4
SLC44A4
SLC46A1
SLC5A5
SLITRK6
SMAD3
SMAD4
SMARCAL1
SMN1
SMPX
SNRPN
SNTA1
SOS1
SOS2
SOX10
SOX18
SOX2
SOX9
SP110
SPG7
SPINK5
SRCAP
SRD5A2
SREBF2
SRY
STAR
STAT1
STAT2
STAT3
STAT5B
STIM1
STK4
STN1
STRC
STX11
STXBP2
SUCLA2
SUCLG1
SYNE4
TAP1
TAP2
TAPBP
TAZ
TBC1D24
TBK1
TBX1
TBX20
TBX3
TBX5
TCAP
TCF3
TCIRG1
TCN2
TECTA
TERC
TERT
TFRC
TG
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
THBD
THRB
TICAM1
TIMM8A
TINF2
TJP2
TK2
TLR3
TMC1
TMC6
TMC8
TMEM132E
TMEM173
TMEM43
TMIE
TMPO
TMPRSS3
TNC
TNFAIP3
TNFRSF11A
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFRSF1A
TNFRSF4
TNFSF12
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TNPO3
TP53
TPM1
TPO
TPRN
TRAC
TRAF3
TRAF3IP2
TRDN
TREX1
TRIM63
TRIOBP
TRNT1
TRPM4
TSC1
TSC2
TSHR
TSPEAR
TTC37
TTC7A
TTN
TTR
TWNK
TXNL4A
TXNRD2
TYK2
UBE3A
UCP2
UNC119
UNC13D
UNC93B1
UNG
USB1
USH1C
USH1G
USH2A
VCL
VPREB1
VPS13B
VPS45
WAS
WASF2
WBP2
WFS1
WHRN
WIPF1
WRAP53
WT1
XIAP
XRCC4
ZAP70
ZBTB17
ZBTB24
ZHX3
ZIC3
ZMPSTE24
ZNF345
7
D
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (173)

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Diagnosis of glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency (PYGM gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness (MT-RNR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of hereditary cerebral cavernous malformation (KRIT1, CCM2, PDCD10)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1. TGFBR2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of SHOX-related short stature (SHOX gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of distal monosomy 10p
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of 22q11.2 microduplication syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

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Diagnosis of Koolen-De Vries syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of Sotos syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

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Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2, NDN, OCA2, SNRPN genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of Angelman syndrome (ATP10A, OCA2, SNRPN, UBE3A genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of monosomy 22q13.3
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of 1p36 deletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of 1q21.1 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of tetrasomy 12p
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of 2q37 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes; UPD7)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

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Diagnosis of trisomies 13, 18, 21, X and triploidy (PCR-based STR analysis)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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Diagnosis of Turner syndrome (PCR-based STR analysis)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

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Diagnosis of T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency (JAK3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency (ADA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of reticular dysgenesis (AK2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency (C2, C4A, C4B genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of immunodeficiency due to a late component of complement deficiency (C5 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of pityriasis rubra pilaris (gen CARD14)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections (CASP8 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (CASP10, FAS, PRKCD genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome (CD40LG gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of chronic granulomatous disease (CYBA, CYBB, NCF1, NCF2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency (DCLRE1C gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of ICF syndrome (DNMT3B, ZBTB24 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of common variable immunodeficiency (NFKB1, NFKB2, TNFRSF13C genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome (IL10, IL10RA, IL10RB genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of activated PI3K-delta syndrome (PIK3CD, PIK3R1 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of combined immunodeficiency due to RAG1/2 deficiency (RAG1, RAG2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant severe congenital neutropenia (ELANE, GFI1 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of F12-related hereditary angioedema with normal C1Inh (F12 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome (FOXP3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency (G6PC3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (G6PD gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of monocytopenia with susceptibility to infections (GATA2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Bernard-Soulier syndrome (GP1BA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IFNgammaR2 deficiency (IFNGR2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of IKBKG deficiency (IKBKG gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of pancytopenia due to IKZF1 mutations (IKZF1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality (CFI gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of properdin deficiency (CFP gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (CTLA4 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal agammaglobulinemia (LRRC8A gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Chédiak-Higashi syndrome (LYST gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia (MAGT1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hereditary periodic fever syndrome (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC (MMACHC gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency (MYD88 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (NFKBIA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation, with or without autoinflammation (PLCG2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Griscelli syndrome type 2 (RAB27A gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SBDS gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hereditary angioedema types 1 and 2 (SERPING1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A, XIAP genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of syndromic diarrhea (SKIV2L gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of susceptibility to viral and mycobacterial diseases or infections due to STAT1 deficiency (STAT1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of STAT3-related autoimmune disease (STAT3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hereditary pediatric Behçet-like disease (TNFAIP3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of herpes simplex virus encephalitis (TRAF3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of idiopathic CD4 lymphocytopenia (UNC119 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome (VPS45 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency (ZAP70 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of immunodeficiency due to CD25 deficiency (IL2RA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency (IL2RG gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency (IL7R gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency (IL12RB1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency (IRAK4 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of combined immunodeficiency due to ITK deficiency (ITK gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of genetic deafness (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of cardiac rhythm disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness type DFNA and type DFNB (GJB2 and GJB6 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta (THRB gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant optic atrophy, classic form (OPA1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (MFN2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 (TNPO3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC1 and TSC2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5 and MT-ND6 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of MODY (HNF1B, INS genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of spastic paraplegia type 7 (SPG7 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene / mutations c.1138 G>A, c.1138 G>C, c.1620 C>A, c.1620 C>G, c.1949A>C)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome (FOXC1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene / mutations p.Ser252Trp and p.Pro253Arg)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation (CDKN1C gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of branchiootic syndrome (SIX1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome (TXNL4A gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene / exons 8 and 10)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of congenital bile acid synthesis defect type 1 (HSD3B7 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of isolated growth hormone deficiency types I and II (GH1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of diastrophic dwarfism (SLC26A2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (ACAN gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy (LMNA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of thanatophoric dysplasia types 1 and 2 (FGFR3 gene / mutations c.742C>T, c.746C>G, c.1108G>T, c.1138 G>A, c.1138G>C, c.1948A>G, c.1949A>C, c.2419T>A/C/G, c.2420G>C/T)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of scalp-ear-nipple syndrome (KCTD1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Floating-Harbor syndrome (SRCAP gene / exons 31-34)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of ADNP syndrome (ADNP gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Holt-Oram syndrome (TBX5 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome (SOX2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Ondine syndrome (PHOX2B gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal recessive centronuclear myopathy (RYR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Laing early-onset distal myopathy (MYH7 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene / mutations c.749 C>G (p.Pro250Arg))
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Myhre syndrome (SMAD4 gene / amino acids Ile500 and Arg496)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Pfeiffer syndrome type 1 (FGFR1 gene / mutations c.755C>G (p.Pro252Arg); gene FGFR2 / exons 8, 10)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI gene / exon 1)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hypertrichotic osteochondrodysplasia, Cantu type (KCNJ8 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of muscle filaminopathy (FLNC gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Waardenburg-Shah syndrome (EDN3, EDNRB and SOX10 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of PIK3CA-related overgrowth syndrome (PIK3CA gene / exons 8, 9, 10, 21)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autoinflammatory syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital hypothyroidism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of MODY (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of autosomal progressive external ophthalmoplegia (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

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Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Brugada syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of genetic chronic primary adrenal insufficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of left ventricular noncompaction (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of familial long QT syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of short stature (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Aymé-Gripp syndrome (MAF gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Analysis of the selection of therapeutic option in melanoma (BRAF gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Analysis of the selection of therapeutic option in non-small cell lung carcinoma (EGFR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Analysis of the selection of therapeutic option in colorectal cancer (BRAF, KRAS, NRAS genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger