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FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (organic acids/ GC-MS, acylcarnitines/MSMS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoDiagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD gene: K329E)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene c.985 A>G)
HUSLAB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoStudy of beta-oxydation on fibroblasts culture by mass spectrophotometry
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of MCAD deficiency (gene: ACADM)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency (ACADM gene)
Tartu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Tayside
DUNDEE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency (ACADM gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD deficiency (ACADM gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene, mutation p.K329E)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Deshydrogenase deficiency (MCDA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) deficiency (Testing for common mutation c.985A>G, p.Lys329Glu and sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoDiagnosis of fatty acid oxidation defects : quantitative organic acid analysis (tandem MS)
Tartu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
Southmead Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of medium chain Acyl-CoA Dehydrogenase defficiency (ACADM common A985G mutation)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Disorders (Analyte: Acetoacetate, Acylcarnitine (also isomer separation), PUFA, 3-Hydroxybutyric Acid, Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidemias (Analyte: Acylcarnitines by chromatography)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoNewborn screening : Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (amino acid and acylcarnitine in dried blood)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoDiagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, ACADS, ACADVL, ETFA genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADL, ACADS, ACADM, ACADVL genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of fatty acid metabolism disorders (free fatty acids and ß-OH -butyrat in plasma, long chain fatty acids in serum and plasma)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency by Targeted mutation analysis (ACADM gene)
Southmead Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency by Targeted mutation analysis (p.K329E, ACADM gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of deficits of mitochondrial oxidation of fatty acids (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of metabolism disorders (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of hepatopathies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD, ACADM gene c.985AG -p.Lys329Gln)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Fatty acid oxidation defects (Analyte: Fatty acid oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Medium-chain acyl CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemcial diagnosis of MCAD / MADD deficiency (Analyte: Quantitative hexanoylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of defects of long- and medium-chain fatty acid oxidation (Analyte: Myristate and palmitate oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Medium chain acyl-CoA dehydrogenase)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Fatty acid oxidation defects (Analyte: Fatty acid oxidation)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Fatty acids C8-C12)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Strathclyde
GLASGOW

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of fatty acid metabolism disorders (organic acids in urine/liquor, fatty acid analysis)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

AcreditaçãoDiagnosis of fatty acid metabolism disorders
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD (G985A Mutation)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders and Hyperinsulinism (Analyte: 3-Hydroxybutyrate)
Alder Hey Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Fatty acids C8-C12)
Bristol Royal Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Defects (Analyte: Organic Acids and Acylcarnitines, both quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditaçãoNeonatal screening: Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders (acylcarnitines: tandem MS, bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

NORUEGA

Østlandet
OSLO

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene: c.985 A>G; p.Lys329Glu and c.199T>C; p.Tyr67His)
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene: Targetted mutation analysis c.985A>G common mutation / Sequencing of the entire coding region of gene (s))
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Medium Chain Acyl-Coenzyme Deficiency (ACADM exon sequencing
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
LONDON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM NGS)
London Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Niedersachsen
RONNENBERG

AcreditaçãoNewborn screening : Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; MCAD (tandem mass spectrometry)
Screening-Labor Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoBiochemical Analysis of Heparanized Plasma Acylcarnitine (Fractionation)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Murcia
EL PALMAR

AcreditaçãoDiagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (tandem mass spectrometry)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of fatty acid oxidation disorders (NGS screening panel: 15 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium chain (ACADM gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Policlinico Umberto I
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium chain (ACADM gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de deficiência da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (gene ACADM: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD gene: Lys304Glu mutation)
NZOZ GENOMED
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene / pathogenic variant c.985G>A)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD gene)
MEDGEN
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of SCAD and MCAD deficiency (ACADS and ACADM genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene / gene and MUT.K302E sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Medium Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (ACADM targeted mutation analysis
University of Alberta
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Glutaric aciduria / MADD deficiency (Analyte: semi-quantitative organic acids, urine)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: semi-quantitative organic acids, urine)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (sequence analysis of the entire coding region of ACADM gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular analysis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation disorders
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
VERONA

Plasma acylcarnitine profile analysis (MS/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Outros

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, short, medium and very long chain
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium, short and very long chain
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular da deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (MCAD)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of fatty acid oxydation disorders using GCMS analysis
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical and molecular diagnosis of SCAD and MCAD deficiency (ACADS and ACADM genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium chain
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (acylcarnitine in dried blood and plasma)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL

Tandem-MS diagnosis of MCAD deficiency (C8-carnitine (C8/C10))
IJsselland Ziekenhuis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Brabant
TILBURG

Tandem-MS diagnosis of MCAD deficiency (C8-carnitine (C8/C10))
St. Elisabeth Ziekenhuis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Overijssel
ZWOLLE

Tandem-MS screening of MCAD deficiency (C8-carnitine (C8/C10))
Isala Zwolle
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Utrecht
BILTHOVEN

Newborn screening: Tandem-MS diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (Analyte: C8 and ratio C8/C10)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation (Palmitate and Myristate oxidation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (teste do pezinho)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium chain
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of deficiency of short, medium and very long chain Acyl-CoA dehydrogenase
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

PUGLIA
FOGGIA

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, short, medium and very long chain(tandem mass spectrometry)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

PUGLIA
FOGGIA

Biochemical diagnosis of MCAD deficiency (tandem mass spectrometry)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REPUBLICA CHECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Charles University - First faculty of medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (chromatography of organic acids)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St James's University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene: K304E mutation)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical analysis of free carnitine and acylcarnitine in serum by LC/MS/MS
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (mutations c.985A>C, c.199T>C and sequencing analysis of ACADM gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects (analyte: free fatty acids, free carnitine, GC/MS analysis of organic acids in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; MCAD (ACADM gene / mutation K304E)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CANADA

Alberta
EDMONTON

Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Total and Free Carnitine (urine/serum/plasma) and Acylcarnitine (plasma/serum)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of fatty acid oxidation disorder (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA