Orphanet: Pesquisa simples

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG

Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética

Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa

Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

Mais informação

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Diagnosis of Pseudoxanthoma Elasticum (ABCC6 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Molecular diagnosis of Pseudoxanthoma Elasticum (ABCC6 gene: DNA sequence analysis and MLPA)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

Mais informação

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Molecular diagnosis of Pseudoxanthoma Elasticum (ABCC6 gene: codons 393-1504)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (panel)
Reference Laboratory Genetics

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH

Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of conective tissue related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Diagnosis of genodermatosis characterized by keratinization disorders [panel of genes]
MAGI'S LAB srl

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum and related (ABCC6 gene)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Ruhr-Universität Bochum

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome and vascular diseases (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Sistemas Genómicos S.L.

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

Mais informação

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
B.I.R.D. Foundation

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado

Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética

Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga

Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.

Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Bioarray

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

Mais informação

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
DNA Data

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Medizinische Universität Wien

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação

ESPANHA

Madrid
MADRID