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BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoSearch for uniparental disomy of chromosome 14 (MEG3 gene)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

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FRANCA

BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoPharmacogenetics analysis of MTHFR gene
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Farmacogenética
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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FRANCA

BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoDiagnosis of iron metabolism disoders (Panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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FRANCA

BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoDiagnosis of pseudoxanthoma elasticum (panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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RENNES

AcreditaçãoDiagnosis of neurodevelopmental disorders (Whole exome)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoDiagnosis of neural tube defects (Whole exome)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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