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FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup syndrome
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup syndrome (amino acids/ HPLC)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup syndrome
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup syndrome
Laboratoire Cerba
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Amino Acids and PUFA)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hartnup Disorder (SLC6A19 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acids in plasma, serum, urine, liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup disease (SLC6A19 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hartnup disease (SLC6A19 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup disease (SLC6A19 gene)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Hartnup syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Strathclyde
GLASGOW

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Amino acid metabolism diseases
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnosis of Aminoacidopathies (by LC-MS-MS: serum, urine, CSF)
CHU Sart Tilman - Liège
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hartnup Disease (SLC6A19 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUECIA

Region Västa Götaland
GÖTEBORG

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoBiochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Hartnup syndrome
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Biochemical diagnosis of organic aminoacidurias
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Hartnup syndrome (SLC6A19 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Hartnup disease (SLC6A19 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport disorders (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Hartnup disease (SLC6A19 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Hartnup disease (SLC6A19 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Hartnup syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico do síndrome de Hartnup
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical genetics diagnosis of Hartnup syndrome : quantitation of amino acids
Institute of Child Health
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of Hartnup syndrome
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Universitätsklinikum Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Hartnup disease (UHPLC/MS_MS analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of Hartnup syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of Hartnup syndrome (chromatography of aminoacids)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (free amino acid in urine/plasma/CSF by aminoacid analysator)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of Hartnup syndrome (chromatography of aminoacids and SLC6A19 gene sequencing)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (Analyte: Amino Acids in plasma/urine/CSF by HPLC, quantitative)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de doença de Hartnup (gene SLC6A19: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of phenylketonuria and disorder of amino acid transport (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

CANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Amino Acids - Quantitative (plasma, serum, CSF, urine)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of disorders of amino acid and other organic acid metabolism
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático