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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2, GJB 6 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease X-linked (GJB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15 chr.)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

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Diagnosis of Pendred/EVA syndrome (SLC26A4 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP-22 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Y chromosome deletions
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of dilated cardiomyopathy, X-linked (DMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2I (CAPN3, FKRP, DYSF genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle autosomal dominant type 1 C (CAV3 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Ullrich/Bethlem congenital muscular dystrophy (COL6A1, COL6A2, COL6A3 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of myofibrillar myopathy (DES gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of episodic ataxia, type 1 (KCNA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of familial breast cancer (BRCA1, BRCA2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of myotilin myopathy (MYOT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of ZASP myofibrillar myopathy (LDB3 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis type 1 dystonia (DYT1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of selenoprotein defects (SEPN1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Brody disease (SERCA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Miyoshi myopathy (DYSF gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal dominant (EMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of CRYAB-related myofobrillar myopathy (CRYAB gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)