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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of SCN4A gene-associated disorders
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of SCN4A gene-associated disorders
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Acetazolamide-Responsive Myotonia Congenita (SCN4A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 218 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonia, Potassium-Aggravated by NGS: Part of Muscle Channelopathy 5 genes (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditaçãoDiagnosis of SCN4A gene-associated disorders
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of neuromuscular channelopathies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Periodic Paralysis and Ion Channel Muscle Disease (gene panel; NEM10v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonic Syndrome (gene panel; NEM09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of myopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of non-dystrophic myotonies - FILNEMUS Exhaustive list of genes (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoDiagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoDiagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoDiagnosis of myopathies (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

AcreditaçãoDiagnosis of muscle weakness and fatigue [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditaçãoDiagnosis of neuromuscular diseases (Panel)
Laboratoire Cerba
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of neuromuscular diseases (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnostics of genetic neuromuscular disease (NGS screening panel: 373 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditaçãoDiagnóstico molecular de Miotonias não distróficas: congénita, do canal de sódio e paramiotonia congénita (genes CLCN1, SCN4A e DOK7: sequenciação de toda a região codificante para todos os genes e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA para o gene CLCN1)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of potassium aggravated myotonia (SCN4A gene)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
CENTOGENE GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of potassium-aggravated myotonia (SCN4A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders (sequencing / MPLA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of myotonic syndrome (gene panel)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of myotonic syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of myotonia (SCN4A gene)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of non-dystrophic myotonia (panel)
Health In Code. A Coruña
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code. A Coruña
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of neuromuscular diseases [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of myotonic syndrome (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of myopathy, muscular distrophy and myotonia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética, Imunologia, Patologia
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological, histochemical, biochemical and molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética, Patologia
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Myotonia congenita (SCN4A gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação