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FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Angelman syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Smith-Magenis syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (analyse par FISH du gène NF1)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of xeroderma pigmentosum (XPC gene)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of RAVINE syndrome (microRNA SLC7A2-IT1: IVS1-1713 A > G)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (B4GALT7 gene)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR