Orphanet: Laboratorio Specializzato di Genetica Medica
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Laboratorio Specializzato di Genetica Medica

  • Istituto CSS-Mendel
  • Viale Regina Margherita 261
  • 00198 ROMA
  • ITALIEN
  • Status : Private non-for-profit
  • Telefonnr. : 39 06 44160515
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 06 44160503
  • Fax : 39 06 44160548
  • Website
  • EUGT-Nummer : EUGTIT38556

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von CEQAS

Amniotic Fluid
2015, 2016, 2017
Bloods - Postnatal
2014, 2015, 2016, 2017
Constitutional microarray (postnatal)
2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Dysmorphology
2016
Genetic Counselling -Monogenic disorder
2016
Prenatal array exploratory pilot and survey
2015
Prenatal microarray
2016, 2017

EQA organisiert von EMQN

BWS (sindrome di Beckwith-Wiedemann)
2015
Germline NGS mutation testing
2015, 2016
PWAS (sindromi di Prader-Willi e Angelman)
2016
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015, 2016
SMA (Spinal muscular atrophy)
2015, 2016
SRA (Silver Russell syndrome)
2015

EQA organisiert von GenQA

Amniotic Fluid
2018
Blood -postnatal
2018
Constitutional microarray (postnatal)
2018
Prenatal constitutional CNV detection (previously Prenatal microarray)
2018

EQA organisiert von IEQA-ISS

Citogenetica Prenatale e Postnatale
2015
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