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Institut für Humangenetik

  • Universitätsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • DEUTSCHLAND
  • Status : Public
  • Telefonnr. : 49 (0)241 80 80178
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
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  • EUGT-Nummer : EUGTDE39973

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EQA organisiert von EMQN

ADPKD (Adult dominant polycystic kidney disease)
1016, 1018
CMT/HNPP
1016, 1018
DM (Myotonic dystrophy)
2018, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
1016, 1017, 1018, 1019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
1016, 1017, 1018, 1019
FRDA (Friedreich ataxia)
1016, 1019
Germline NGS mutation testing
2016, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2017, 2019
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
1016, 1017, 1019
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2017, 2018, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2019
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2017, 2018
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2016, 2017, 2018, 2019
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