Orphanet: Humangenetisches Institut
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Humangenetisches Institut

  • Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
  • Schwabachanlage 10
  • 91054 ERLANGEN
  • DEUTSCHLAND
  • Status : Public
  • Telefonnr. : 49 (0)9131 8522318
  • Zusätzl. Telefonnr. : 49 (0)9131 8522319
  • Fax : 49 (0)9131 8523232
  • Website
  • Kontakt
  • EUGT-Nummer : EUGTDE40680

Kontakt

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019

EQA organisiert von EMQN

11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2016, 2017, 2018, 2019
ADPKD (Adult dominant polycystic kidney disease)
2019
AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2017, 2018, 2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2017, 2018, 2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2016, 2017, 2018, 2019
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2016, 2017
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2017, 2018, 2019
HD (Huntington disease)
2017, 2018, 2019
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2017, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018, 2019
HRF (Hereditary Recurrent Fevers)
2016, 2017, 2018, 2019
PWAS (Prader-Willi/Angelman Syndroms)
2017, 2018, 2019
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2017, 2018, 2019
aCGH/ Microarrays
2016, 2017, 2018, 2019
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