Orphanet: Laboratory for Molecular Diagnostics
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Laboratory for Molecular Diagnostics

  • Department of Human Genetics
  • University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
  • Herestraat 49
  • 3000 LEUVEN
  • BELGIEN
  • Status : -
  • Telefonnr. : +32 (0)16 3 46 062
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +32 (0)16 3 46 060
  • Website
  • EUGT-Nummer : EUGTBE55694

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2017

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11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2016, 2019
AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2017, 2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2016
Cardiac genetics - arrhythmias
2019
DM (Myotonic dystrophy)
2017, 2018
DMD (Duchenne and Becker musccular dystrophies)
2015
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2019
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2014, 2017, 2018
FH (Familial hypercholesterolemia - pilot scheme)
2014, 2015, 2016, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
FRDA (Friedreich ataxia)
2017
Germline NGS mutation testing
2015, 2016, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
HD (Huntington disease)
2016, 2018
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2015, 2016, 2019
HPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016, 2017, 2018
MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2016, 2018
Molecular testing of germline changes in BRCA genes for ovarian cancer
2016, 2018
Molecular testing of somatic changes in BRCA genes for ovarian cancer
2016, 2017, 2018, 2019
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2015, 2017, 2018
RB (Retinoblastoma)
2019
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2017
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2017, 2018
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2015, 2018

EQA organisiert von GenQA

Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders Stage 1
2018
Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders Stage 2
2018
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