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U.O.C. di Genetica Medica
Kontakt
- Laborleiter/Ansprechpartner: Pr Alessandra FERLINI
- Qualitäts-Manager : Dr Alessandra BALBONI
- Fachleute: Dr Sandra ALBERTI, Dr Claudia BENINI, Dr Stefania BIGONI, Pr Alessandra FERLINI, Dr Sergio FINI, Dr Francesca GUALANDI, Dr Loredana MELCHIORRI, Dr Marcella NERI, Dr Paola RIMESSI
Qualitätsmanagement
EQA
EQA organisiert von CEQAS
Amniotic Fluid
2016
CVS
2015, 2016, 2017
Constitutional microarray (postnatal)
2015, 2017
Genetic Counselling -Cardiovascular genetics
2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Dysmorphology
2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Monogenic disorder
2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Oncogenetics
2015, 2016, 2017
EQA organisiert von CF Network
CF (Fibrosi cistica)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
EQA organisiert von EMQN
AZF (Microdelezioni del cromosoma Y)
2015, 2016
BRCA (Cancro familiare della mammella) - genotyping
2015, 2016, 2017, 2018
CMT (Malattia di Charcot-Marie-Tooth)
2015, 2016, 2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2018, 2019
DFNB1 (Sordità ereditaria)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
DMD (Distrofia muscolare di Duchenne e Becker)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Sindrome dell'X fragile) - Full scheme
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
FRDA (Atassia di Friedreich)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2017, 2018, 2019
HD (Malattia di Huntington)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
PWAS (Sindromi di Prader-Willi e Angelman)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
SCA (Atassie spinocerebellari)
2018, 2019
SEQ (Sequenziamento del DNA) - Full scheme
2015, 2016, 2017, 2018
SMA (Atrofia muscolare spinale)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
EQA organisiert von GenQA
Amniotic Fluid
2018
Constitutional microarray (postnatal)
2018
Genetic Counselling -Cardiovascular genetics
2018
Genetic Counselling -Dysmorphology
2018
Genetic Counselling -Monogenic Disorders
2018
Genetic Counselling -Oncogenetics
2018
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Leistungsangebote dieser Einrichtung
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