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Laboratoire de Diagnostic Moléculaire - Service de Génétique Médicale
- Laboratoire de Diagnostic Moléculaire - Service de Génétique Médicale
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
- Rue du Bugnon 46
- 1011 LAUSANNE
- SUIZA
- Estado : Public
- Teléfono : 0041 (0)21 314 33 73
- Otro teléfono : -
- Fax : 0041 (0)21 314 33 85
- Sitio web
- Número EUGT : EUGTCH56631
Contactos
- Director del laboratorio: Dr Zahurul Alam BHUIYAN
- Director de control de calidad: Dr Dominique MÜHLEMATTER
- Profesionales: Dr Zahurul Alam BHUIYAN
Control de calidad
Acreditación
Acreditación
Entidad
Año
Alcance de la acreditación
EQA
EQA organizado por CF Network
CF (Cystic fibrosis)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020
EQA organizado por EMQN
11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2016, 2017
AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2016, 2017, 2018, 2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2016, 2017, 2018, 2019
Cardiac genetics - arrthymias
2019
DM (Myotonic dystrophy)
2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
FRDA (Friedreich ataxia)
2016, 2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2016, 2017, 2018, 2019
HD (Huntington disease)
2016, 2017, 2018, 2019
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2016, 2017, 2018, 2019
HRF (Hereditary Recurrent Fevers)
2019
PWAS (Prader Willi and Angelman syndromes)
2016, 2017, 2018, 2019
SCA (Spinocerebellar ataxia's)
2016, 2017, 2018, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2016, 2017, 2018
SMA (Spinal muscular atrophy)
2016, 2017, 2018, 2019
EQA organizado por GenQA
Amniotic fluid
2019, 2020
Chorionic Villus
2020
DNA Quantification
2021
DNA extraction from saliva
2021
Maternal cell contamination (MCC) & sexing
2020, 2021
Postnatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2019, 2020, 2021
Prenatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2019, 2020, 2021
Prenatal karyotyping
2021
Información adicional
Actividades de esta institución
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