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Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- ESPAÑA
- Estado : Private non-for-profit
- Teléfono : 34 93 253 21 00
- Otro teléfono : -
- Fax : -
- Sitio web
- Número EUGT : EUGTES58123
Contactos
- Director del laboratorio: Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Profesionales: Dr Adrian ALCALÁ SAN MARTIN, Dr Judith ARMSTRONG MORON, Dr Loreto MARTORELL SAMPOL, Dr Delia YUBERO
Control de calidad
EQA
EQA organizado por EMQN
11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2017
Germline NGS mutation testing
2019
HD (Huntington disease)
2020
PWAS (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2018, 2019
EQA organizado por GenQA
Blood -postnatal
2018
Epilepsy disorders
2020, 2021
IPS stem cells exploratory
2019, 2020, 2021
Pathogenicity of germline sequence variants (Classification & Interpretation)
2021
Postnatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2020
Prenatal karyotyping
2021
Información adicional
Actividades de esta institución
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento