Orphanet: U.O.C. di Genetica Medica
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U.O.C. di Genetica Medica

  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Estado : Public
  • Teléfono : 39 0532 974403
  • Otro teléfono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sitio web
  • Contacto
  • Número EUGT : EUGTIT273882

Control de calidad

EQA
 EQA

EQA organizado por CEQAS

Amniotic Fluid
2014, 2016
CVS
2015, 2016, 2017
Constitutional microarray (postnatal)
2014, 2015, 2017
Genetic Counselling -Cardiovascular genetics
2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Dysmorphology
2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Monogenic disorder
2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Oncogenetics
2015, 2016, 2017

EQA organizado por CF Network

CF (Fibrosi cistica)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019

EQA organizado por EMQN

AZF (Microdelezioni del cromosoma Y)
2014, 2015, 2016
BRCA (Cancro familiare della mammella) - genotyping
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
CMT (Malattia di Charcot-Marie-Tooth)
2014, 2015, 2016, 2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2018, 2019
DFNB1 (Sordità ereditaria)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
DMD (Distrofia muscolare di Duchenne e Becker)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Sindrome dell'X fragile) - Full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
FRDA (Atassia di Friedreich)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2017, 2018, 2019
HD (Malattia di Huntington)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
NEXTGEN (NextGen DNA Sequencing - pilot scheme)
2014
PWAS (Sindromi di Prader-Willi e Angelman)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
SCA (Atassie spinocerebellari)
2018, 2019
SEQ (Sequenziamento del DNA) - Full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
SMA (Atrofia muscolare spinale)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019

EQA organizado por GenQA

Amniotic Fluid
2018
Constitutional microarray (postnatal)
2018
Genetic Counselling -Cardiovascular genetics
2018
Genetic Counselling -Dysmorphology
2018
Genetic Counselling -Monogenic Disorders
2018
Genetic Counselling -Oncogenetics
2018

EQA organizado por UKNEQAS

H&I Scheme 7
2017
H&I Scheme 8
2016, 2017
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