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Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- ESPAGNE
- Statut(s) : Privé à but non lucratif
- Téléphone : 34 93 253 21 00
- Autre Téléphone : -
- Fax : -
- Site web
- Code EUGT : EUGTES58123
Contacts
- Directeur du laboratoire : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Professionnel(s) : Dr Adrian ALCALÁ SAN MARTIN, Dr Judith ARMSTRONG MORON, Dr Loreto MARTORELL SAMPOL, Dr Delia YUBERO
Management de la qualité
CQE
CQE organisé(s) par EMQN
11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2017
Germline NGS mutation testing
2019
HD (Huntington disease)
2020
PWAS (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2018, 2019
CQE organisé(s) par GenQA
Blood -postnatal
2018
Informations complémentaires
Activités de cette institution
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.