Orphanet: Labor Ingelheim mit Zentrum f�r Humangenetik
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Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik

  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • GERMANIA
  • Stato : Private for-profit
  • Telefono : 49 (0)6132 781 411
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Sito web
  • email di contatto
  • Numero EUGT : EUGTDE53435

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11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2016, 2018
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2016, 2017, 2018, 2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2019
Cardiac genetics - Hypertrophic cardiomyopathies
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2018, 2019
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2016, 2018
FH (Familial hypercholesterolemia - pilot scheme)
2017, 2019
Germline NGS mutation testing
2016, 2017, 2018, 2019
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2017, 2019
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2016
Mitochondrial metabolic disorders
2017, 2019
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2018
OI (Osteogenesis imperfecta)
2017, 2019
RB (Retinoblastoma)
2017, 2019
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2016, 2017, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2017, 2018, 2019
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2016, 2018
Stickler syndrome
2019
WIL (Wilson disease)
2016, 2017, 2019
aCGH/ Microarrays
2017, 2018, 2019
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