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Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPAGNA
- Stato : Private non-for-profit
- Telefono : 34 93 253 21 00
- Altro telefono : -
- Fax : -
- Sito web
- Numero EUGT : EUGTES58123
Contatti
- Direttore del laboratorio: Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Professionisti: Dr Adrian ALCALÁ SAN MARTIN, Dr Judith ARMSTRONG MORON, Dr Loreto MARTORELL SAMPOL, Dr Delia YUBERO
Gestione della qualità
VEQ
VEQ elencate per EMQN
11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2017
Germline NGS mutation testing
2019
HD (Huntington disease)
2020
PWAS (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2018, 2019
VEQ elencate per GenQA
Blood -postnatal
2018
Epilepsy disorders
2020, 2021
IPS stem cells exploratory
2019, 2020, 2021
Pathogenicity of germline sequence variants (Classification & Interpretation)
2021
Postnatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2020
Prenatal karyotyping
2021
Informazioni supplementari
Attività di questa struttura
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.