Orphanet: Secci���n de Gen���tica Molecular
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Sección de Genética Molecular

  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Stato : Public
  • Telefono : 34 932275400 Ext. 2199
  • Altro telefono : 34 932275400 Ext. 5672
  • Fax : -
  • Sito web
  • Numero EUGT : EUGTES70204

Gestione della qualità

VEQ
 VEQ

VEQ elencate per CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2021, 2022

VEQ elencate per EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2015, 2017, 2019
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2015, 2017, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
FRDA (Friedreich ataxia)
2016, 2018
Germline NGS mutation testing
2015, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2017, 2018, 2019
HD (Huntington disease)
2015, 2017, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2018
MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2016, 2018
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
POR (Porphyria)
2015, 2017, 2018
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2017
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2015, 2017, 2019
WIL (Wilson disease)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
aCGH/ Microarrays
2015, 2017, 2018, 2019
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