x

Zoek een instelling

*(*) verplicht veld

Servicio de Laboratorio

  • Servicio de Medicina Genťtica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Dťu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Dťu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPANJE
  • Status : -
  • Telefoon : 34 93 253 21 00
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • EUGT-nummer : EUGTES58123

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA schema(s) georganiseerd door EMQN

11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2017
Germline NGS mutation testing
2019
HD (Huntington disease)
2020
PWAS (SŪndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2018, 2019

EQA schema(s) georganiseerd door GenQA

Blood -postnatal
2018
Epilepsy disorders
2020, 2021
IPS stem cells exploratory
2019, 2020, 2021
Pathogenicity of germline sequence variants (Classification & Interpretation)
2021
Postnatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2020
Prenatal karyotyping
2021
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.