Orphanet: Instituto de Medicina Gen�mica
x

Zoek een instelling

*(*) verplicht veld

Instituto de Medicina Genmica

  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANJE
  • Status : -
  • Telefoon : 34 963212340
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
  • EUGT-nummer : EUGTES227722

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA schema(s) georganiseerd door EMQN

11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2018
BWS (Beckwith-Wiedemann syndrome)
2015
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2018
Cell-free DNA (cfDNA) for EGFR gene mutations in Lung Cancer
2018
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2016, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2018
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2019
Germline NGS mutation testing
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2015, 2016, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2019
Mitochondrial metabolic disorders
2017
Molecular testing of germline changes in BRCA genes for ovarian cancer
2018, 2019
Molecular testing of somatic changes in BRCA genes for ovarian cancer
2018, 2019
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2018
OI (Osteogenesis imperfecta)
2015
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2016, 2017, 2018
Pharmacogenetic markers
2019
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2016
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2017
Somatic NGS mutation testing
2016, 2018
Stickler syndrome
2019
aCGH/ Microarrays
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
ccfDNA (Cell free fetal DNA for sex determination)
2015
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.