Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPAIN
- Status : Private non-for-profit
- Telefon : 34 93 253 21 00
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : -
- Strona internetowa
- EUGT number : EUGTES58123
Kontakt
- Kierownik laboratorium: Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Professionals: Dr Adrian ALCALÁ SAN MARTIN, Dr Judith ARMSTRONG MORON, Dr Loreto MARTORELL SAMPOL, Dr Delia YUBERO
Dane dotyczące zarządzania jakością
EQA
EQA scheme(s) organized by EMQN
11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2017
Germline NGS mutation testing
2019
HD (Huntington disease)
2020
PWAS (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2018, 2019
EQA scheme(s) organized by GenQA
Blood -postnatal
2018
Epilepsy disorders
2020, 2021
IPS stem cells exploratory
2019, 2020, 2021
Pathogenicity of germline sequence variants (Classification & Interpretation)
2021
Postnatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2020
Prenatal karyotyping
2021
Dodatkowe informacje
Activities of this institution
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.