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Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- ESPANHA
- Estado : Privado sens fins lucrativos
- Contacto telefónico : 34 93 253 21 00
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : -
- Website
- número EUGT : EUGTES58123
Contactos
- Diretor do laboratório: Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Profissionais: Dr Adrian ALCALÁ SAN MARTIN, Dr Judith ARMSTRONG MORON, Dr Loreto MARTORELL SAMPOL, Dr Delia YUBERO
Gestão da qualidade
EQA
Esquemas EQA organizados por EMQN
11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2017
Germline NGS mutation testing
2019
HD (Huntington disease)
2020
PWAS (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2018, 2019
Esquemas EQA organizados por GenQA
Blood -postnatal
2018
Epilepsy disorders
2020, 2021
IPS stem cells exploratory
2019, 2020, 2021
Pathogenicity of germline sequence variants (Classification & Interpretation)
2021
Postnatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2020
Prenatal karyotyping
2021
Informação adicional
Atividades desta instituição
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.