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Unidad de Genética Molecular
Contactos
- Diretor do laboratório: Dr José Miguel CARBALLO VILLARINO
- Profissionais: Dr Emma BORRÁS ANGOSTO, Dr José Miguel CARBALLO VILLARINO, Dr María José GAMUNDI RODRIGUEZ, Dr Imma HERNAN SENDRA
Gestão da qualidade
EQA
Esquemas EQA organizados por EMQN
11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2018
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
Cardiac genetics - Hypertrophic cardiomyopathies
2019
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2018
Germline NGS mutation testing
2015
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
Molecular testing for non small cell lung cancer
2019
NEXTGEN (NextGen DNA Sequencing - v Germline)
2015
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2015
Informação adicional
Atividades desta instituição
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.