Klasifikace vzácných srdečních vad dle Orphanetu
- Vzácná chirurgická onemocnění srdce
ORPHA:97965 -
Vzácné syndromy s malformacemi srdce
ORPHA:156532 -
Mikrodeleční syndrom 22q11.2 ORPHA:567
-
Syndrom delece 8q24.3 ORPHA:508488
-
Alagillův syndrom ORPHA:52
-
Syndrom zahrnující defekt septa síní a poruchy atrioventrikulárního převodu ORPHA:1479
-
Syndrom zahrnující atrioventrikulární defekt, blefarofimózu a defekty radia a anu ORPHA:1352
-
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady ORPHA:457193
-
Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom ORPHA:69737
-
Syndrom zahrnující malformaci mozku, vrozené onemocnění srdce a postaxiální polydaktylii ORPHA:75389
-
Syndrom zahrnující srdeční anomálie a heterotaxii ORPHA:137628
-
Ehlersův-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ ORPHA:230851
-
CHARGE syndrom ORPHA:138
-
Syndrom zahrnující rozštěp rtu a patra, kraniofaciální dysmorfismus, vrozenou srdeční vadu a ztrátu sluchu ORPHA:508476
-
Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii ORPHA:444077
-
Vrozená porucha glykosylace se srdeční malformací jako hlavním příznakem ORPHA:371183
-
Syndrom zahrnující vrozené vady páteře, srdce a ledvin ORPHA:521438
-
Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus ORPHA:369891
-
Downův syndrom ORPHA:870
-
Creveldův syndrom ORPHA:289
-
Familiární retinální arteriální makroaneuryzma ORPHA:284247
-
Syndrom zahrnující srdeční vady a zkrácené končetiny ORPHA:1354
-
Holtové-Oramův syndrom ORPHA:392
-
Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů ORPHA:508498
-
Letální vývojové vady mozku a srdce ORPHA:580933
-
Syndrom zahrnující mikrocefalii, srdeční vadu a malsegmentaci plic ORPHA:2516
-
Mikrocefalický faciokardioskeletální syndrom, Hadziselimovičův typ ORPHA:217026
-
Syndrom zahrnující mikrocefalii, záchvaty, mentální retardaci a srdeční onemocnění ORPHA:2519
-
Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii ORPHA:453499
-
Syndrom Noonanové a příbuzné syndromy ORPHA:98733
-
Syndrom zahrnující omfalokélu, brániční hernii, kardiovaskulární anomálie a defekty radiálního paprsku ORPHA:496693
-
Syndrom zahrnující ductus arteriosus patens, bikuspidální aortální chlopeň a anomálie rukou ORPHA:228190
-
PHACE syndrom ORPHA:42775
-
Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění ORPHA:228410
-
Syndrom zahrnující mikrocefalii, těžkou mentální retardaci a vícečetné vrozené vady související s SETD2 ORPHA:597743
-
Syndrom těžké hypotonie, psychomotorického opoždění, strabismu a defektu komorového septa ORPHA:467176
-
Syndrom spondylometafyzální dysplázie a rohovkové dystrofie ORPHA:589435
-
Syndrom zahrnující subaortickou stenózu a malý vzrůst ORPHA:3191
-
TARP syndrom ORPHA:2886
-
Thomasův syndrom ORPHA:3316
-
Syndrom zahrnující vrozenou srdeční vadu, obličejový dysmorfismus a opožděný vývoj spojený s TMEM94 ORPHA:562569
-
Syndrom související s TRAF7, zahrnující srdeční vadu, anomálie prstů, faciální dysmorfii a opoždění motoriky a řeči ORPHA:592570
-
Deficit transketolázy ORPHA:488618
-
Bílý pramen vlasů nad čelem s malformacemi ORPHA:2475
-
Williamsův syndrom ORPHA:904
-
-
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.