Klasifikace vzácných vrozených poruch metabolizmu dle Orphanetu
- Vzácné vrozené poruchy metabolismu
ORPHA:68367 -
Peroxizomální porucha
ORPHA:68373 -
Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 ORPHA:247815
-
Autosomal recessive ataxia due to PEX16 deficiency ORPHA:642954
-
Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency ORPHA:642965
-
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, slepotu a hluchotu ORPHA:95433
-
CADDS ORPHA:369942
-
Poruchy peroxisomální alfa-, beta- a omega-oxidace ORPHA:309810
-
Porucha biosyntézy plasmalogenů ORPHA:3276
-
Porucha peroxisomální biogeneze ORPHA:79189
-
-
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.