Klasifikace vzácných vrozených poruch metabolizmu dle Orphanetu
- Vzácné vrozené poruchy metabolismu
ORPHA:68367 -
Poruchy energetického metabolismu
ORPHA:79200 -
Mitochondriální porucha
ORPHA:68380 -
Porucha transportu mitochondriální membránou
ORPHA:254827 -
Porucha nosiče mitochondriálního substrátu
ORPHA:254830 -
Autozomálně recesivní sideroblastická anémie dospělého věku ORPHA:255132
-
Syndrom zahrnující kardiomyopatii, hypotonii a laktátovou acidózu ORPHA:91130
-
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hypertrofickou kardiomyopatii a mitochondriální myopatii ORPHA:1369
-
Časná myoklonická encefalopatie ORPHA:1935
-
Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací ORPHA:353217
-
Neonatální závažné kardiopulmonální selhání z důvodu defektu mitochondriální metylace ORPHA:466784
-
-
-
-
-
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.