Hledat klasifikaci

návrat do seznamu klasifikací

Klasifikace vzácných genetických onemocnění dle Orphanetu

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění oka ORPHA:101435
  - Dědičné nádory oka ORPHA:183619
    - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
      - Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
      - Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Hereditární nádorové syndromy ORPHA:140162
  - Neurofibromatosis/schwannomatosis ORPHA:634518
    - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
      - Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
      - Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- RASopatie ORPHA:536391
  - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
    - Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
    - Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné genetické neurologické poruchy ORPHA:71859
  - Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice ORPHA:183503
    - Vzácné onemocnění s moyamoya angiopatií ORPHA:477771
      - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
        
        Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
        
        Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné nádory ORPHA:68336
  - Dědičné nádory oka ORPHA:183619
    - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
      - Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
      - Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kůže ORPHA:68346
  - Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy ORPHA:183487
    - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
      - Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
      - Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné nádory ORPHA:68336
  - Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy ORPHA:183487
    - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
      - Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
      - Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kůže ORPHA:68346
  - Geneticky podmíněné anomálie pigmentace kůže ORPHA:183463
    - Geneticky podmíněné hyperpigmentace kůže ORPHA:183466
      - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
        
        Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
        
        Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné genetické neurologické poruchy ORPHA:71859
  - Vzácné geneticky podmíněné epilepsie ORPHA:183512
    - Neurokutánní syndromy s epilepsií ORPHA:166466
      - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
        
        Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
        
        Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ledvin ORPHA:98056
  - Geneticky podmíněná hypertenze ORPHA:156629
    - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
      - Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
      - Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze ORPHA:183530
  - Malformační hamartózní syndromy ORPHA:98196
    - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
      - Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
      - Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze ORPHA:183530
  - Vzácné genetické poruchy kostního vývoje ORPHA:404584
    - Primární kostní dysplázie ORPHA:364526
      - Primární kostní dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent ORPHA:93450
        
        Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
        
        Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
        
        Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kostí ORPHA:183524
  - Primární kostní dysplázie ORPHA:364526
    - Primární kostní dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent ORPHA:93450
      - Neurofibromatóza, typ 1 ORPHA:636
        
        Mikrodeleční syndrom 17q11 ORPHA:97685
        
        Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu ORPHA:363700

návrat do seznamu klasifikací

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.