Klasifikace vzácných genetických onemocnění dle Orphanetu
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění
ORPHA:98053 -
Vzácné genetické neurologické poruchy
ORPHA:71859 -
Vzácné geneticky podmíněné epilepsie
ORPHA:183512 -
Metabolické nemoci s epilepsií
ORPHA:166481 -
Porucha metabolismu aminokyselin nebo proteinů s epilepsií ORPHA:225689
-
Vrozená porucha glykosylace s epilepsií jako hlavním příznakem ORPHA:371071
-
Porucha energetického metabolismu s epilepsií ORPHA:225696
-
Lysozomální onemocnění s epilepsií ORPHA:225681
-
Anomálie neurotransmise s epilepsií ORPHA:225707
-
Porucha transportu nebo utilizace kovů s epilepsií ORPHA:225692
-
Ostatní metabolická onemocnění s epilepsií ORPHA:225713
-
Peroxizomální onemocnění s epilepsií ORPHA:225686
-
Porucha metabolismu sterolů s epilepsií ORPHA:225710
-
-
-
-
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.