x

Hledat klasifikaci

návrat do seznamu klasifikací

Klasifikace vzácných genetických onemocnění dle Orphanetu

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze ORPHA:183530
  - Geneticky podmíněné vaskulární anomálie ORPHA:211240
    - Primární lymfedém ORPHA:77240
      - Porucha s multisystémovým postižením a primárním lymfedémem ORPHA:568047
        
        Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kůže ORPHA:68346
  - Primární lymfedém ORPHA:77240
    - Porucha s multisystémovým postižením a primárním lymfedémem ORPHA:568047
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná dědičná gynekologicko-porodnická onemocnění ORPHA:183731
  - Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu ORPHA:202940
    - Geneticky podmíněné předčasné ovariální selhání ORPHA:485382
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná genetická endokrinní choroba ORPHA:156638
  - Geneticky podmíněné předčasné ovariální selhání ORPHA:485382
    - Turnerův syndrom ORPHA:881
      - Monozomie X ORPHA:99226
      - Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
      - Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné genetické neurologické poruchy ORPHA:71859
  - Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice ORPHA:183503
    - Vzácné onemocnění s moyamoya angiopatií ORPHA:477771
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Geneticky podmíněná neplodnost ORPHA:275742
  - Vzácná geneticky podmíněná neplodnost u žen ORPHA:400008
    - Ženská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí ORPHA:399877
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná dědičná gynekologicko-porodnická onemocnění ORPHA:183731
  - Geneticky podmíněné poruchy pohlavního vývoje gynekologického typu ORPHA:325665
    - Syndrom s poruchou pohlavního vývoje gynekologického typu ORPHA:325638
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze ORPHA:183530
  - Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje ORPHA:325690
    - Porucha pohlavního vývoje spojená s poruchami pohlavních chromozomů ORPHA:325546
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná genetická endokrinní choroba ORPHA:156638
  - Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje ORPHA:325690
    - Porucha pohlavního vývoje spojená s poruchami pohlavních chromozomů ORPHA:325546
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné nemoci urogenitálního traktu ORPHA:156619
  - Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje ORPHA:325690
    - Porucha pohlavního vývoje spojená s poruchami pohlavních chromozomů ORPHA:325546
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Anomálie chromozomů ORPHA:68335
  - Aberace gonozomů ORPHA:98155
    - Numerické aberace gonozomů ORPHA:98156
      - Anomálie počtu chromozomů X ORPHA:263714
        
        Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem ORPHA:263717
        
        Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné nemoci urogenitálního traktu ORPHA:156619
  - Geneticky podmíněné malformace urogenitální traktu ORPHA:156622
    - Syndromické malformace urogenitálního traktu ORPHA:165707
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění oka ORPHA:101435
  - Vzácná genetická porucha zrakových orgánů ORPHA:522504
    - Vzácná genetická porucha předního segmentu oka ORPHA:522538
      - Geneticky podmíněné anomálie čočky a zonuly ORPHA:183607
        
        Vzácná genetická porucha s opacitou čočky ORPHA:522546
        
        Syndromická genetická katarakta ORPHA:522548
        
        Chromozomové vady s kataraktou ORPHA:98642
        
        Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění oka ORPHA:101435
  - Vzácná genetická porucha zrakových orgánů ORPHA:522504
    - Vzácná genetická porucha očních adnex ORPHA:522524
      - Vzácná genetická palpebrální porucha ORPHA:522526
        
        Vzácná genetická porucha malpozice očního víčka ORPHA:522528
        
        Syndromy s epikanty ORPHA:98574
        
        Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze ORPHA:183530
  - Geneticky podmíněné poruchy vývoje oka ORPHA:183557
    - Vzácná genetická palpebrální porucha ORPHA:522526
      - Vzácná genetická porucha malpozice očního víčka ORPHA:522528
        
        Syndromy s epikanty ORPHA:98574
        
        Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze ORPHA:183530
  - Geneticky podmíněné malformace ledvin nebo močových cest ORPHA:183539
    - Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu ORPHA:93547
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ledvin ORPHA:98056
  - Geneticky podmíněné malformace ledvin nebo močových cest ORPHA:183539
    - Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu ORPHA:93547
      - Turnerův syndrom ORPHA:881
        
        Monozomie X ORPHA:99226
        
        Mozaiková forma monozomie X ORPHA:99228
        
        Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X ORPHA:99413

návrat do seznamu klasifikací

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.