Hledat klasifikaci

Klasifikace vzácných genetických onemocnění dle Orphanetu

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné genetické neurologické poruchy ORPHA:71859
  - Vzácné dědičné mentální retardace ORPHA:183757
    - Vzácné dědičné syndromické mentální retardace ORPHA:183763
      - Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci ORPHA:611327
        
        Angelmanův syndrom ORPHA:72
        
        Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi ORPHA:411511
        
        Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 ORPHA:411515
        
        Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 ORPHA:98794
        
        Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 ORPHA:98795

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze ORPHA:183530
  - Geneticky podmíněné vrozené syndromy s mnohočetnými anomáliemi/dysmorfií ORPHA:183533
    - Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci ORPHA:611327
      - Angelmanův syndrom ORPHA:72
        
        Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi ORPHA:411511
        
        Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 ORPHA:411515
        
        Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 ORPHA:98794
        
        Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 ORPHA:98795

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ORPHA:98053
- Vzácné genetické neurologické poruchy ORPHA:71859
  - Vzácné geneticky podmíněné epilepsie ORPHA:183512
    - Chromozomální aberace s epilepsií jako hlavním příznakem ORPHA:166469
      - Angelmanův syndrom ORPHA:72
        
        Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi ORPHA:411511
        
        Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 ORPHA:411515
        
        Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 ORPHA:98794
        
        Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 ORPHA:98795

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.