Klasifikace vzácných neurologických onemocnění dle Orphanetu
- Vzácná neurologická onemocnění
ORPHA:98006 -
Vzácné epilepsie
ORPHA:101998 -
Metabolické nemoci s epilepsií
ORPHA:166481 -
Porucha metabolismu aminokyselin nebo proteinů s epilepsií
ORPHA:225689 -
Acidurie D-2-hydroxyglutarová ORPHA:19
-
Deficit 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy ORPHA:79157
-
3-metylglutakonová acidurie, typ 9 ORPHA:505216
-
Syndrom zahrnující autismus a epilepsii, způsobený deficitem kinázy a dehydrogenázy větvených ketokyselin ORPHA:308410
-
Nemoc Canavanové ORPHA:141
-
Klasická homocystinurie ORPHA:394
-
Encefalopatie způsobená deficitem sulfitoxidázy ORPHA:833
-
Glycinová encefalopatie ORPHA:407
-
Hyper-beta-alaninémie ORPHA:309147
-
Hyperprolinémie, typ 1 ORPHA:419
-
Hyperprolinémie typu II ORPHA:79101
-
Novorozenecká epileptická encefalopatie z glutaminázového deficitu ORPHA:557064
-
Fenylketonurie ORPHA:716
-
-
-
-
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.