Hledat klasifikaci

Klasifikace vzácných neurologických onemocnění dle Orphanetu

Vzácná neurologická onemocnění ORPHA:98006
- Vzácné epilepsie ORPHA:101998
  - Chromozomální aberace s epilepsií jako hlavním příznakem ORPHA:166469
    - Angelmanův syndrom ORPHA:72
      - Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi ORPHA:411511
      - Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 ORPHA:411515
      - Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 ORPHA:98794
      - Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 ORPHA:98795

Vzácná neurologická onemocnění ORPHA:98006
- Vzácné mentální retardace ORPHA:87277
  - Vzácné syndromické mentální retardace ORPHA:102369
    - Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace ORPHA:102283
      - Angelmanův syndrom ORPHA:72
        
        Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi ORPHA:411511
        
        Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 ORPHA:411515
        
        Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 ORPHA:98794
        
        Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 ORPHA:98795

Vzácná neurologická onemocnění ORPHA:98006
- Vzácná neurologická onemocnění s psychiatrickým postižením ORPHA:98033
  - Angelmanův syndrom ORPHA:72
    - Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi ORPHA:411511
    - Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 ORPHA:411515
    - Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 ORPHA:98794
    - Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 ORPHA:98795

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.