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Orphanet-Klassifikation der seltenen genetisch bedingten Krankheiten

Krankheit, genetisch bedingte ORPHA:98053
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres ORPHA:140162
  - BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom ORPHA:289539
  - Blue rubber bleb-Naevus ORPHA:1059
  - DICER1-Tumorprädispositionssyndrom ORPHA:284343
  - Dyskeratosis congenita ORPHA:1775
  - Epidermodysplasia verruciformis ORPHA:302
  - Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom ORPHA:313846
  - Familiärer multinodulärer Kropf ORPHA:276399
  - Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom ORPHA:404560
  - Gorlin-Syndrom ORPHA:377
  - Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems ORPHA:425003
  - Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel ORPHA:431149
  - Immundefektsyndrom, variables ORPHA:1572
  - Kostmann-Syndrom ORPHA:99749
  - Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres ORPHA:619340
  - Lymphoproliferatives Syndrom ORPHA:238510
  - Maffucci-Syndrom ORPHA:163634
  - Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems ORPHA:252206
  - Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles ORPHA:252202
  - MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom ORPHA:293822
  - Neurofibromatose/Schwannomatose ORPHA:634518
  - Ollier-Krankheit ORPHA:296
  - Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom ORPHA:2198
  - Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom ORPHA:447961
  - Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit ORPHA:183422
  - Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom ORPHA:435953
  - Retinoblastom, familiäres ORPHA:357027
  - Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom ORPHA:231108
  - Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom ORPHA:589746
  - Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom ORPHA:319328
  - Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom ORPHA:568056

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