Clasificación de Orphanet de los errores innatos del metabolismo raros
- Errores congénitos del metabolismo raros
ORPHA:68367 -
Enfermedad del metabolismo energético
ORPHA:79200 -
Trastorno del ciclo de los ácidos tricarboxílicos
ORPHA:254749 -
Aciduria fumárica ORPHA:24
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Aciduria oxoglutárica ORPHA:31
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Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante ORPHA:313850
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Leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa-cetoglutarato en orina ORPHA:615964
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