Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras
- Enfermedades genéticas raras
ORPHA:98053 -
Enfermedades neurológicas genéticas raras
ORPHA:71859 -
Enfermedad neuromuscular genética
ORPHA:183497 -
Enfermedad muscular esquelética genética
ORPHA:206634 -
Distrofia muscular ORPHA:98473
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Miopatía distal ORPHA:599
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Miopatía no distrófica ORPHA:206656
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Miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico ORPHA:88635
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Parálisis periódica genética ORPHA:371433
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Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer ORPHA:3292
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Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas ORPHA:3454
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Síndrome miotónico ORPHA:206970
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Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre ORPHA:2674
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