Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras
- Enfermedades genéticas raras
ORPHA:98053 -
Trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros
ORPHA:183530 -
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético
ORPHA:183533 -
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal de origen genético
ORPHA:471383 -
Defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales ORPHA:580933
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Displasia faciocardiomélica ORPHA:1972
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Síndrome de Bartsocas-Papas ORPHA:1234
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Síndrome de German ORPHA:2077
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Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia ORPHA:527468
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Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido ORPHA:2432
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Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral ORPHA:444069
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Síndrome de malformación de Edinburgh ORPHA:1895
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Síndrome de Meckel ORPHA:564
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Síndrome de microftalmia-microtia-aquinesia fetal ORPHA:2547
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Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia ORPHA:500135
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Síndrome de pterigium múltiple letal ORPHA:33108
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Síndrome de Thakker-Donnai ORPHA:1780
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Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico ORPHA:199332
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Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento intrauterino ORPHA:2570
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Síndrome letal de hidranencefalia-hernia diafragmática ORPHA:480528
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Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel ORPHA:210144
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Triploidia ORPHA:3376
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