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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad hepática genética rara ORPHA:156601
  - Enfermedad genética del tracto biliar ORPHA:156607
    - Síndrome de Alagille ORPHA:52
      - Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
      - Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
      - Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad ocular genética ORPHA:101435
  - Trastorno genético raro de los órganos visuales ORPHA:522504
    - Trastorno genético raro del segmento anterior del ojo ORPHA:522538
      - Anomalía del desarrollo del segmento anterior de origen genético ORPHA:522540
        
        Anomalía del desarrollo del segmento anterior con manifestaciones extraoculares ORPHA:519276
        
        Síndrome de Alagille ORPHA:52
        
        Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Trastorno de origen genético en el desarrollo de los ojos ORPHA:183557
    - Anomalía del desarrollo del segmento anterior de origen genético ORPHA:522540
      - Anomalía del desarrollo del segmento anterior con manifestaciones extraoculares ORPHA:519276
        
        Síndrome de Alagille ORPHA:52
        
        Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético ORPHA:183533
    - Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético ORPHA:330206
      - Síndrome de Alagille ORPHA:52
        
        Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer ORPHA:140162
  - Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer ORPHA:183422
    - Síndrome de Alagille ORPHA:52
      - Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
      - Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
      - Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad cardíaca genética rara ORPHA:98054
  - Síndrome raro con malformaciones cardíacas ORPHA:156532
    - Síndrome de Alagille ORPHA:52
      - Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
      - Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
      - Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas o bazo de origen genético ORPHA:183548
    - Malformaciones viscerales sindrómicas ORPHA:108973
      - Síndrome de Alagille ORPHA:52
        
        Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Malformación renal o de las vías urinarias de origen genético ORPHA:183539
    - Malformación sindrómica del tracto urinario o renal ORPHA:93547
      - Síndrome de Alagille ORPHA:52
        
        Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad renal genética rara ORPHA:98056
  - Malformación renal o de las vías urinarias de origen genético ORPHA:183539
    - Malformación sindrómica del tracto urinario o renal ORPHA:93547
      - Síndrome de Alagille ORPHA:52
        
        Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 ORPHA:261600
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 ORPHA:261619
        
        Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 ORPHA:261629

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