Búsqueda de una clasificación

Retorno a la lista de clasificaciones

Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer ORPHA:140162
  - Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de células renales ORPHA:319328
    - Síndrome de Beckwith-Wiedemann ORPHA:116
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 ORPHA:231117
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 ORPHA:96193
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 ORPHA:231127
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 ORPHA:96076
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 ORPHA:231130
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C ORPHA:231120
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 ORPHA:238613

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad cardíaca genética rara ORPHA:98054
  - Trastorno familiar raro con miocardiopatía hipertrófica ORPHA:99739
    - Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica ORPHA:217595
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann ORPHA:116
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 ORPHA:231117
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 ORPHA:96193
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 ORPHA:231127
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 ORPHA:96076
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 ORPHA:231130
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C ORPHA:231120
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 ORPHA:238613

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer ORPHA:140162
  - Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer ORPHA:183422
    - Síndrome de Beckwith-Wiedemann ORPHA:116
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 ORPHA:231117
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 ORPHA:96193
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 ORPHA:231127
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 ORPHA:96076
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 ORPHA:231130
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C ORPHA:231120
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 ORPHA:238613

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Malformación de cuello y cabeza de origen genético ORPHA:183583
    - Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta ORPHA:156237
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann ORPHA:116
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 ORPHA:231117
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 ORPHA:96193
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 ORPHA:231127
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 ORPHA:96076
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 ORPHA:231130
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C ORPHA:231120
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 ORPHA:238613

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Malformación de cuello y cabeza de origen genético ORPHA:183583
    - Macroglosia ORPHA:156207
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann ORPHA:116
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 ORPHA:231117
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 ORPHA:96193
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 ORPHA:231127
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 ORPHA:96076
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 ORPHA:231130
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C ORPHA:231120
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 ORPHA:238613

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Malformación renal o de las vías urinarias de origen genético ORPHA:183539
    - Malformación sindrómica del tracto urinario o renal ORPHA:93547
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann ORPHA:116
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 ORPHA:231117
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 ORPHA:96193
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 ORPHA:231127
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 ORPHA:96076
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 ORPHA:231130
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C ORPHA:231120
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 ORPHA:238613

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad renal genética rara ORPHA:98056
  - Malformación renal o de las vías urinarias de origen genético ORPHA:183539
    - Malformación sindrómica del tracto urinario o renal ORPHA:93547
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann ORPHA:116
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 ORPHA:231117
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 ORPHA:96193
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 ORPHA:231127
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 ORPHA:96076
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 ORPHA:231130
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C ORPHA:231120
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 ORPHA:238613

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Síndrome de sobrecrecimiento/obesidad de origen genético ORPHA:183573
    - Síndrome de sobrecrecimiento ORPHA:93460
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann ORPHA:116
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 ORPHA:231117
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 ORPHA:96193
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 ORPHA:231127
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 ORPHA:96076
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 ORPHA:231130
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C ORPHA:231120
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 ORPHA:238613

Retorno a la lista de clasificaciones

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento