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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Malformación genética del sistema nervioso central ORPHA:183506
    - Síndrome genético con malformación del sistema nervioso central como característica principal ORPHA:269564
      - Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal ORPHA:269573
        
        Disgiria asociada a una tubulinopatía ORPHA:467166
        
        Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X ORPHA:423655
        
        Microlisencefalia ORPHA:1083
        
        Síndrome acrocalloso ORPHA:36
        
        Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía ORPHA:1496
        
        Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia ORPHA:52055
        
        Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo ORPHA:459074
        
        Síndrome de Aicardi ORPHA:50
        
        Síndrome de discapacidad intelectual-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa grave ORPHA:466688
        
        Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular ORPHA:1495
        
        Síndrome de hipomielinización-atrofia cerebelosa-hipoplasia del cuerpo calloso ORPHA:447893
        
        Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia ORPHA:83473
        
        Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso ORPHA:171703
        
        Síndrome de Temtamy ORPHA:1777
        
        Síndrome de Toriello-Carey ORPHA:3338
        
        Síndrome de Vici ORPHA:1493
        
        Síndrome L1 ORPHA:275543
        
        Síndrome Micro ORPHA:2510

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad neurológica genética ORPHA:71859
  - Malformación genética del sistema nervioso central ORPHA:183506
    - Síndrome genético con malformación del sistema nervioso central como característica principal ORPHA:269564
      - Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal ORPHA:269573
        
        Disgiria asociada a una tubulinopatía ORPHA:467166
        
        Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X ORPHA:423655
        
        Microlisencefalia ORPHA:1083
        
        Síndrome acrocalloso ORPHA:36
        
        Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía ORPHA:1496
        
        Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia ORPHA:52055
        
        Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo ORPHA:459074
        
        Síndrome de Aicardi ORPHA:50
        
        Síndrome de discapacidad intelectual-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa grave ORPHA:466688
        
        Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular ORPHA:1495
        
        Síndrome de hipomielinización-atrofia cerebelosa-hipoplasia del cuerpo calloso ORPHA:447893
        
        Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia ORPHA:83473
        
        Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso ORPHA:171703
        
        Síndrome de Temtamy ORPHA:1777
        
        Síndrome de Toriello-Carey ORPHA:3338
        
        Síndrome de Vici ORPHA:1493
        
        Síndrome L1 ORPHA:275543
        
        Síndrome Micro ORPHA:2510

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