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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Anomalía cromosómica rara ORPHA:68335
  - Anomalía autosómica ORPHA:98127
    - Monosomía autosómica ORPHA:102020
      - Monosomía parcial de los autosomas ORPHA:98142
        
        Deleción parcial del cromosoma 16 ORPHA:261826
        
        Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 ORPHA:261956
        
        Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 ORPHA:98791

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad hematológica genética ORPHA:158300
  - Anemia constitutional rara ORPHA:183651
    - Hemoglobinopatía genética ORPHA:466066
      - Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas ORPHA:275745
        
        Enfermedades asociadas a una alfa-talasemia ORPHA:232288
        
        Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 ORPHA:98791

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad neurológica genética ORPHA:71859
  - Discapacidad intelectual rara de origen genético ORPHA:183757
    - Discapacidad intelectual rara genética sindrómica ORPHA:183763
      - Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 ORPHA:98791

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