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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad ocular genética ORPHA:101435
  - Trastorno genético raro de los órganos visuales ORPHA:522504
    - Trastorno genético raro del segmento posterior del ojo ORPHA:522570
      - Trastorno retiniano genético raro ORPHA:522572
        
        Trastorno retiniano hereditario ORPHA:71862
        
        Trastorno retiniano hereditario sindrómico ORPHA:519325
        
        Sialidosis ORPHA:309294
        
        Sialidosis tipo 1 ORPHA:812

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Errores congénitos raros del metabolismo ORPHA:68367
  - Enfermedad lisosomal ORPHA:68366
    - Glucoproteinosis ORPHA:309279
      - Oligosacaridosis ORPHA:79215
        
        Sialidosis ORPHA:309294
        
        Sialidosis tipo 1 ORPHA:812

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Anomalía del desarrollo de origen metabólico ORPHA:139009
    - Oligosacaridosis ORPHA:79215
      - Sialidosis ORPHA:309294
        
        Sialidosis tipo 1 ORPHA:812

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad neurológica genética ORPHA:71859
  - Enfermedad neurometabólica ORPHA:68385
    - Sialidosis tipo 1 ORPHA:812

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