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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Anomalía del desarrollo de origen metabólico ORPHA:139009
    - Trastorno congénito de la glicosilación con anomalías del desarrollo ORPHA:371235
      - Trastorno congénito de la glicosilación asociado a un trastorno óseo ORPHA:371195
        
        Displasia de Schneckenbecken ORPHA:3144

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad ósea rara de origen genético ORPHA:183524
  - Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía ORPHA:364803
    - Trastorno congénito de la glicosilación asociado a un trastorno óseo ORPHA:371195
      - Displasia de Schneckenbecken ORPHA:3144

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Errores congénitos raros del metabolismo ORPHA:68367
  - Trastorno congénito de la glicosilación ORPHA:137
    - Trastorno de la O-glicosilación de proteínas ORPHA:309447
      - Trastornos de la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanos ORPHA:309463
        
        Displasia de Schneckenbecken ORPHA:3144

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Trastorno raro genético del desarrollo óseo ORPHA:404584
    - Displasia ósea primaria ORPHA:364526
      - Displasia espondilodisplásica ORPHA:93434
        
        Displasia de Schneckenbecken ORPHA:3144

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad ósea rara de origen genético ORPHA:183524
  - Displasia ósea primaria ORPHA:364526
    - Displasia espondilodisplásica ORPHA:93434
      - Displasia de Schneckenbecken ORPHA:3144

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