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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedades genéticas raras ORPHA:98053
- Errores congénitos del metabolismo raros ORPHA:68367
  - Enfermedad del metabolismo energético ORPHA:79200
    - Enfermedad mitocondrial ORPHA:68380
      - Anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial ORPHA:223713
        
        Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial ORPHA:254758
        
        Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial ORPHA:254776
        
        Miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial ORPHA:254788
        
        Miopatía con diabetes mellitus ORPHA:2596

Enfermedades genéticas raras ORPHA:98053
- Enfermedades neurológicas genéticas raras ORPHA:71859
  - Enfermedad neuromuscular genética ORPHA:183497
    - Enfermedad muscular esquelética genética ORPHA:206634
      - Miopatía no distrófica ORPHA:206656
        
        Miopatía metabólica ORPHA:98486
        
        Lipidosis muscular ORPHA:206953
        
        Miopatía con diabetes mellitus ORPHA:2596

Enfermedades genéticas raras ORPHA:98053
- Enfermedades endocrinas genéticas raras ORPHA:156638
  - Diabetes mellitus rara de origen genético ORPHA:183625
    - Miopatía con diabetes mellitus ORPHA:2596

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