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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer ORPHA:140162
  - Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer ORPHA:183422
    - Anemia de Blackfan-Diamond ORPHA:124

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Defecto raro del desarrollo embrionario de origen genético ORPHA:183530
  - Malformación de cuello y cabeza de origen genético ORPHA:183583
    - Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta ORPHA:156237
      - Síndrome de hendidura orofacial ORPHA:139039
        
        Anemia de Blackfan-Diamond ORPHA:124

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Errores congénitos raros del metabolismo ORPHA:68367
  - Enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinas ORPHA:79224
    - Enfermedad del metabolismo de las purinas ORPHA:79191
      - Anemia de Blackfan-Diamond ORPHA:124

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad hematológica genética ORPHA:158300
  - Anemia constitutional rara ORPHA:183651
    - Anemia aplásica constitucional rara ORPHA:68383
      - Anemia de Blackfan-Diamond ORPHA:124

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