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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad ocular genética ORPHA:101435
  - Trastorno genético raro de los órganos visuales ORPHA:522504
    - Enfermedad neuro-oftalmológica de origen genético ORPHA:183616
      - Trastorno genético oftalmológico raro con afectación cortical ORPHA:522508
        
        MELAS ORPHA:550

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Errores congénitos raros del metabolismo ORPHA:68367
  - Enfermedad del metabolismo energético ORPHA:79200
    - Enfermedad mitocondrial ORPHA:68380
      - Anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial ORPHA:223713
        
        Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial ORPHA:254758
        
        Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial ORPHA:254776
        
        MELAS ORPHA:550

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad neurológica genética ORPHA:71859
  - Neuropatía periférica genética ORPHA:98497
    - Enfermedad rara hereditaria con neuropatía periférica ORPHA:207015
      - Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica ORPHA:207018
        
        Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica ORPHA:225703
        
        MELAS ORPHA:550

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad neurológica genética ORPHA:71859
  - Epilepsia genética rara ORPHA:183512
    - Enfermedades metabólicas con epilepsia ORPHA:166481
      - Anomalía del metabolismo energético con epilepsia ORPHA:225696
        
        Enfermedad mitocondrial con epilepsia ORPHA:225700
        
        MELAS ORPHA:550

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad cardíaca genética rara ORPHA:98054
  - Miocardiopatía dilatada familiar ORPHA:217607
    - Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada ORPHA:217613
      - MELAS ORPHA:550

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad cardíaca genética rara ORPHA:98054
  - Trastorno familiar raro con miocardiopatía hipertrófica ORPHA:99739
    - Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica ORPHA:217587
      - MELAS ORPHA:550

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad neurológica genética ORPHA:71859
  - Enfermedad neuromuscular genética ORPHA:183497
    - Enfermedad muscular esquelética genética ORPHA:206634
      - Miopatía no distrófica ORPHA:206656
        
        Enfermedad metabólica del músculo ORPHA:98486
        
        Miopatía mitocondrial ORPHA:206966
        
        MELAS ORPHA:550

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad otorrinolaringológica genética ORPHA:466084
  - OBSOLETO: Sordera genética ORPHA:96210
    - Sordera sindrómica ORPHA:90642
      - MELAS ORPHA:550

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad neurológica genética ORPHA:71859
  - Enfermedad neurometabólica ORPHA:68385
    - MELAS ORPHA:550

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