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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedades genéticas raras ORPHA:98053
- Enfermedades neurológicas genéticas raras ORPHA:71859
  - Discapacidad intelectual rara de origen genético ORPHA:183757
    - Discapacidad intelectual rara genética sindrómica ORPHA:183763
      - Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual ORPHA:611327
        
        Síndrome de Angelman ORPHA:72
        
        Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13 ORPHA:98794
        
        Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15 ORPHA:98795
        
        Síndrome de Angelman por una mutación puntual ORPHA:411511
        
        Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13 ORPHA:411515

Enfermedades genéticas raras ORPHA:98053
- Trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros ORPHA:183530
  - Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético ORPHA:183533
    - Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual ORPHA:611327
      - Síndrome de Angelman ORPHA:72
        
        Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13 ORPHA:98794
        
        Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15 ORPHA:98795
        
        Síndrome de Angelman por una mutación puntual ORPHA:411511
        
        Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13 ORPHA:411515

Enfermedades genéticas raras ORPHA:98053
- Enfermedades neurológicas genéticas raras ORPHA:71859
  - Epilepsia genética rara ORPHA:183512
    - Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor ORPHA:166469
      - Síndrome de Angelman ORPHA:72
        
        Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13 ORPHA:98794
        
        Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15 ORPHA:98795
        
        Síndrome de Angelman por una mutación puntual ORPHA:411511
        
        Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13 ORPHA:411515

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